30 罕见病 44¶
- 30.1 Alport综合征
- 30.2 白化病
- 30.3 半乳糖血症
- 30.4 垂体柄阻断综合征（袖珍人）
- 30.5 多发性硬化
- 30.6 多系统萎缩
- 30.7 法布里病
- 30.8 范可尼贫血
- 30.9 腓骨肌萎缩症
- 30.10 肺泡蛋白沉积症
- 30.11 非综合征性耳聋
- 30.12 肝豆状核变性
- 30.13 肝移植治疗遗传代谢性疾病
- 30.14 高苯丙氨酸血症
- 30.15 假肥大型肌营养不良症
- 30.16 甲基丙二酸血症
- 30.17 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 30.18 结节性硬化症
- 30.19 肌强直性营养不良
- 30.20 脊髓小脑性共济失调
- 30.21 脊髓性肌萎缩症
- 30.22 肌萎缩侧索硬化症（渐冻症、运动神经元病）
- 30.23 卡尔曼氏综合征
- 30.24 肯尼迪病（脊髓延髓肌萎缩症）
- 30.25 马凡氏综合征
- 30.26 帕金森病（青少年型、早发型）
- 30.27 Prader-Willi综合征
- 30.28 什么是罕见病
- 30.29 视神经脊髓炎
- 30.30 糖原累积症Ⅰ型
- 30.31 特发性肺纤维化
- 30.32 线粒体脑肌病
- 30.33 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- 30.34 先天性高胰岛素血症性低血糖
- 30.35 先天性肾上腺发育不良
- 30.36 先天性中枢性低通气综合征
- 30.37 血友病性骨关节病
- 30.38 遗传性大疱性表皮松解症
- 30.39 原发性肉碱缺乏症
- 30.40 运动神经元病(渐冻人)
- 30.41 粘多糖病
- 30.42 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
- 30.43 自身免疫性脑炎
- 30.44 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）