2.2 Alport综合征¶
丁洁 主任医师¶
北京大学第一医院原副院长 儿科教授 全国政协委员；
中华医学会儿科学分会肾脏学组组长；中国医师协会儿科医师分会肾脏专家委员会副主任委员；中国女医师协会副会长及儿科专业委员会主任委员；北京医学会罕见病分会主任委员；首届中国研究型医院学会罕见病分会副会长；中国研究型医院学会儿科学分会副主任委员及常委委员。
主要成就： 主持国家和部委级课题35项；作为第一完成人曾获国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、北京市科技进步二等奖、五洲女子科技奖临床医学科研创新奖；任国内多个学术期刊副主编/编委，任多个国际学术期刊编委及审稿专家，国际国内发表论文270余篇，其中SCI收录60余篇。
专业特长： 擅长儿童肾脏疾病研究与诊治，遗传性肾脏疾病的临床诊治、基因诊断以及机制研究，肾病综合征蛋白尿发生机制的研究。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）是怎么回事？¶
（采访）首先请您给我们介绍一下Alport综合征，就是遗传性肾炎是怎么一回事？
Alport综合征觉得听上去比较陌生，一点都不奇怪，因为Alport综合征它确实是属于一个罕见病。其实Alport是以最开始发现这个病的外国人的名字命名的，但是它本质上是一个肾脏的疾病，而且它是遗传的，就是说不是仅仅患者得，也可能他的家人，父母，甚至他会遗传给他的子女，所以是这样的一个病。
中文我们有时候也叫遗传性进行性肾炎，就是这个疾病它本质是个肾脏病，但是它不是说像我们一般得的所谓的急性肾炎，说三五个月，半年一年就好了。得了这个病以后，他会逐渐逐渐越来越重，最终走到肾脏的终点，我们就叫尿毒症，是这样的一个疾病，所以我们也叫它遗传性进行性的肾炎，这就是Alport综合征。
（采访）遗传性进行性肾炎在我国的发病率高吗?
如果按照医学的严格定义发病率或者患病率，我们没有特别具体的数字，但是这个疾病确实是像我前面讲过的，它是一个罕见的，并不是一个很多见的疾病。随着现在医学的进步，诊断水平的提高，大家对这个疾病认识的提高，其实不是说见不到这个病，实际是诊断出来的病人越来越多，不是说他得病的人多了，是说被诊断出来的越来越多了。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）是如何遗传得病的？遗传率高吗？¶
（采访）Alport综合征就是遗传性进行性肾炎，其实是通过遗传的方式得病，有哪几种遗传方式？
这问的挺专业的，对这个疾病来讲，现在大家公认的是有三种遗传方式，最多见的我们叫X连锁，也叫性连锁，还有常染色体隐性和常染色体显性三种遗传方式。
那么X连锁或者叫性连锁它最多见，特点就是男的得病重，女的轻。那么常染色体隐性遗传，男女都没有区别了，但是可能携带这个基因的人不表现出来，有两个致病突变位点的才显现出来。常染色体显性遗传就是每一代都有患病的人，就这么几个特点。
（采访）就是Alport综合征它其实是有三种遗传方式，一个是X连锁遗传，就是性染色体连锁遗传，还有一个就是常染色体隐性遗传以及常染色体显性遗传，这三种遗传方式遗传到子女，使得他们患病的概率大概是多少？
这个问题也特别的重要，第一种最多见的这种性连锁或者叫X连锁的，因为它致病基因是在X染色体上，男女有别，所以我们说对下一代的影响就要男女有分别了。如果是女性的患者，或者女性携带这个基因的时候，她遗传给下一代，总体上来说是50%生的孩子是完全正常，另50%就同样携带这个基因要得病，当然也是男的重，女的轻。如果是男性的X连锁的Alport综合征，他生的儿子不得这个病，就是说父不传子，但他生的女儿完全得这个病，当然属于基因携带相对轻一点，这是X连锁的。
常染色体隐性的遗传当中，总体的对下一代是25%生下来的孩子得这个病，50%是仍然携带，就像父母一样携带这个基因，可能没有表现或者表现的特轻，另25%完全正常，而且男女的得病的轻重没有区别。
常染色体显性就是有50%的机会遗传给下一代，男女也是没有区别的，这么一个特点。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）的患者一出生就会表现出来吗？¶
（采访）那么Alport综合征，就是遗传性进行性肾炎的孩子，他出生多久之后会发病？
这个病虽然它是个遗传的，但是很少是一出生就有表现，大部分都在儿童期，比如三四岁，六七岁，可能是无意当中查尿有了表现，所以大部分在儿童期表现出来。
但是也有我们个别的这个病人，就是说他很早的时候，可能因为肺炎或者其他病去到医院检查，发现尿有异常了。而且这个病的特点就是说，不是说觉得哪疼哪痒，表面看是很正常，他最初的表现其实就是尿检查的异常，最早出现的异常就是尿里边有红细胞，或者咱们老百姓叫隐血或者叫血尿，然后慢慢才有蛋白尿，然后病越来越重，越来越重，最后发展到尿毒症，是这样一个过程。
所以遗传性进行性肾炎不是一出生就表现，但是常常在小孩子就已经开始有表现了，就是表现在尿的异常。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）有哪些症状？¶
（采访）Alport综合征会有哪些症状表现？
Alport综合征本质上实际是一个肾脏的疾病，我们老说肾脏疾病它是一个隐形杀手，因为肾脏的疾病大部分都不是说哪疼，或者哪痒痒，或者哪变形了，它最开始的表现其实都是从尿液反应出来的。
所以Alport综合征的表现，其实最开始就是尿液检查的异常，最早出现的就是血尿，尿里边的红细胞多或者隐血阳性，这都表现出可能是个血尿，当然要医生最后来诊断是不是血尿，慢慢随着疾病的发展就出现蛋白尿，再慢慢的肾功能就衰竭了，就开始出现肾功能的不正常，比如说肌酐的升高，肾小球滤过率的下降，慢慢肾脏就完全不工作，基本是这么一个过程。所以也就是说Alport综合征的最主要的表现，实际是肾脏的血尿，蛋白尿，当然随着肾功能不好，还有一些肾功能不好相关的症状。
另外Alport综合征是一个综合征，所以这种病人还有一个特点，除了肾脏的这个表现以外，还会有一些肾外表现，比如说他可以有耳聋，他的耳聋也挺有特色的，不是说上来就是说话听不清，他可能最初的耳聋是一定要到医院去做检查，医院有一个叫做纯音测听，一查了以后发现他是高频区，也就是说我们说话的那个音阈不受影响，但是在医院做检查已经发现他有听力的问题了，所以他有耳聋。
还可以有眼睛的异常，眼睛异常也不是简单说我近视了，或者我白内障了，其实最多见的眼睛异常也是要让眼科专门的专家去做，比如说眼裂隙灯或者眼底镜检查能发现的很特意的Alport综合征的眼睛病变。
那么对得这个病，如果有眼睛异常，他的自我症状也不是都能体现的，比如他的相关的眼睛异常是眼底的，他自己没有感觉，可能要检查才发现，那么如果是眼裂隙灯看到的眼睛的异常，对患者来说可能他的感觉就是近视，但是跟我们一般的这样戴眼镜的近视不一样，他的近视好像是不可纠正的，老在反复反复，就是近视特别快的加重，纠正不了，其实是因为他有一个前圆锥型星状体，当然要到医院做检查能发现。
当然还有特别特别个别的病人，可能还有一些我们叫做弥漫性平滑肌瘤，我也有这样的病人，就是他刚开始是因为比如说吞咽困难，结果外科一检查说你有个平滑肌瘤，一做检查发现还有血尿，也可能他就忽略了，就只是做了瘤子，其实也是综合征的表现，最开始表现可能是吞咽困难，其实肾脏的损害是很隐匿的，然后才发现。
（采访）所以在肾脏的症状表现可能就先是有血尿，然后逐渐的会变成肾衰竭，会有尿毒症，那么肾外的一些表现可能会有耳聋，耳部的疾病，还有眼睛的问题，还有个别的患者会有平滑肌瘤这样的疾病。那是不是所有的Alport综合征的患者都会有这样的表现？
不一定的，就是说肾脏表现是肯定的，所有患者都有，但是耳聋大概是一半多一点的，眼睛的异常也是一半多一点，弥漫性平滑肌瘤就是非常非常少的病人才有。
为什么会得Alport综合征（遗传性进行性肾炎）？¶
（采访）Alport综合征它是一个遗传病，为什么会得这个病？
这问的特别好，一说到遗传性疾病，其实大部分遗传性疾病都是因为单基因突变，就是因为一个基因出了错，然后基因的产物就是蛋白质，蛋白质又出错，然后在身体里边有所表现了。
我们身体里边的胶原有很多，其中第Ⅳ型胶原，或者理解成是第Ⅳ号胶原，第Ⅳ号胶原里边它又有不同的家庭成分。那么Ⅳ型胶原里边，我们把它的家庭成分叫做α链，其中有几个链的基因是错误的，错误以后就让Ⅳ型胶原产生的蛋白异常了。
我们总说肾脏是个排污工厂，是因为肾脏像一个筛子一样，它把好东西留下来，坏的东西从筛子里滤走，比如把水，废弃的一些小分子滤走，那么我们管这个叫肾脏的滤过膜。这个滤过膜里边最惊奇的，其实就是肾小球的基底膜，这个胶原就是搭这个肾小球基底膜最重要的蛋白成分。
所以基因出现了问题以后，基因突变，就让Ⅳ型胶原的蛋白的产物是缺陷的，因此搭出的膜就有问题，就不完整，而且这个不完整还在随着年龄的增长，越来越不完整，变得很糟糕，就理解成好像我们搭一堵墙，其中的那个砖是残品，然后慢慢慢慢导致这个墙就越来越，最后这个墙是坍塌的，到坍塌那天就是尿毒症的出现，是这么一个机制。
所以我们医学的术语叫做编码Ⅳ型胶原的基因突变，导致的Alport综合征，然后在肾脏的表现就是肾小球的基底膜出现了异常。
（采访）说通俗点就是肾小球滤过膜的基底膜它需要一种蛋白质来组成，但是因为Alport综合征的患者出现基因突变，导致他不能产生这个蛋白。
或者产生的是异常的蛋白，是个残品。
（采访）所以患者就不能有肾小球过滤的正常功能。
他的功能可能刚开始不受影响，但实际上这个结构已经是异常的了，然后随着疾病慢慢发展，从结构到功能就丧失了，是这么一个过程。
X连锁的Alport综合征（遗传性进行性肾炎）的男性患者和女性患者，症状和预后一样吗？能活多久？¶
（采访）为什么说Alport综合征，就是遗传性进行性肾炎，男性患病症状会比女性重？
这个问得也特好，这种情况指的只是性连锁或者是X连锁，实际指的就是这个致病的基因，编码Ⅳ型胶原α链的基因，这个基因它就在X染色体上。女性是XX，2个X染色体，男性的是XY，所以在X染色体上这个基因异常了，男性他只有一个X染色体，因此他上面的基因异常，就没有其他可以替代了，女性是有2个X，所以她一个X上面的基因异常，另一个X染色体上面那个基因是正常的，所以女性症状就相对轻，但是男性就是很重，因为他只有一个X染色体。
（采访）有没有这样一种可能，就是父母双方都有X染色体的异常，生出来的女儿会不会症状会比较重？
这问题问得非常专业，太有这个可能了，但是我想这种机会是非常非常少的，等于2个人都有症状，因为那个男性一定有表现，女性也许表现不轻，但是这种就是小概率的事件，我想会有，而且有一部分也是会很重。
但是反过来说，其实就即便不是这种情况，就是她只有一个X染色体上的基因异常，具体的说Alport综合征的女性，就是X连锁的女性，其实在临床上我们看也不是说所有的都是特别轻的，很良性的，有些女性也会发展到尿毒症，当然这里边是有很多机制，有待于医学再去进一步的去揭开这个机制，但是现象上确实是有。
所以我们也提醒X连锁的女性患者不要掉以轻心，要规律到医院去随访，然后及时发现一些危险的因素，及时发现一些危险的信号，然后给予一定的干预，让这样的女性的X连锁的Alport综合征尽量慢或者不发展到尿毒症。
（采访）X连锁的Alport综合征的男性和女性，他的症状是有轻有重的，那么他们的预后会不会有所不同？
不同，可以说X连锁的Alport综合征男性，大概是无一例外的都会发展到尿毒症，一般出现的年龄大概是二三十岁。女性绝大部分不出现尿毒症，就是出现尿毒症的人数少，比例上总体少，大概比如说15%，20%，另外出现尿毒症的年龄会比较偏大一些，比如说40岁，甚至60岁。
（采访）这个Alport综合征患者他的生存期如何？
Alport综合征的生存期，其实特别取决于他的肾脏，比如说X连锁的Alport综合征，他二三十岁肾脏就衰竭了，肾脏对人体来讲是非常重要，是不可或缺的，虽然是两个肾，但是得这个病的时候两个肾同时都受累，所以他肾衰是两个肾都衰竭了，因此就没有了肾就会影响寿命。
除非是有肾脏的替代，比如说透析或者移植，否则如果肾脏就是不工作，到尿毒症，没有替代，实际对他的寿命就是受影响，当然有肾脏的替代办法的时候，还可以让他的生命延续。
所以要说他的生存期，我们一般是分两个说法，一个是肾脏的生存期，一个是真正生命的生存期。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）该如何诊断？需要做哪些检查？¶
（采访）对Alport综合征应该怎么样诊断？需要做哪些检查呢？
首先要结合他的临床表现，比如血尿，蛋白尿，是否进行性的发展，有没有耳聋，有没有眼部的异常，另外是不是有家族史，这些都已经帮助我们能够聚焦这个诊断
Alport综合征就是这几年随着医学的进步，其实诊断的技术越来越高，以前诊断Alport综合征一定得做肾穿，叫做肾脏组织的活体检查，就是一定要住院，然后在肾脏有一个小针扎进去，取一部分肾。取出来以后还一定得是在电子显微镜下去看，因为要看肾小球的基底膜，这是以前的检查。
当然现在随着医学的进步还有几个方法：
我们临床常用的，刚才说的肾活检，电镜检查是一个。
另外还有一个可以做皮肤检查，皮肤活检，就在上肢或者下肢取很小一块，直径大概就三个毫米，深也就一个毫米的皮肤组织，然后取出来以后去做一个免疫荧光，去看皮肤组织上，它也有像搭肾小球基底膜一样的Ⅳ型胶原的α链，然后看看那个链正常不正常，我们就看它的染色，那么这个如果异常的时候也可以诊断。但皮肤活检只能诊断X连锁的Alport综合征，另两个遗传型的，通过皮肤诊断是诊断不了的，这是第二个方法。
还有第三个方法能够绝对帮助确诊的就是做基因检查，现在大家对基因检查也比较熟悉了，基因检查可以直接检测相关的基因，看它有没有突变，然后来给予诊断。
当然在临床当中，无论是肾活检的电镜检查，或者皮肤活检的Ⅳ型胶原α链表达异常不异常的检查，还是基因检查，就这几个检查当中，如果有一个是很确定的就可以诊断。当然有的时候临床的病人表现也比较复杂，我们这几个检查要结合着，综合的去分析，然后再来看。
（采访）检查有电镜检查，还有皮肤活检，还有基因检测，但是有时候可能光做一个检查，不能够判断他是否是这样的疾病，可能有时候要综合起来。对于没有症状的，但可能有家族史这样的人群来说，他是不是可以做一个基因检测来提前的检查出他是不是有携带Alport综合征这样的基因？
我是这样看待的，这个疾病其实最主要的表现，或者是比较早出现的是尿液的异常，所以我们是希望就是说，如果有这样的家族史，或者自己怀疑，或者就是大众当中，我比较主张就是一年做一次正规的尿液检查，什么叫正规的尿液检查？
比如早起的第一次的尿，因为这次尿相对浓缩，最容易发现异常，要不然就自欺欺人，就是说找一个喝了很多水，稀释的尿，可能血尿就被稀释掉了，所以第一是早起的第一泡尿。
另外到医院以后最好做一个，我们叫尿沉渣或者离心尿，先看看尿液正不正常，那么很多病人，这个已经异常了，然后再做进一步的检查。
另外如果这些检查都正常，但是仍然怀疑Alport综合征，当然可以做一个基因检查，我是不太主张第一次就做基因检查，因为基因检查首先就是说它相对比较贵，另外基因检测出来的数据的分析是不是都有这么好的水平？会不会有忽略？另外基因检测也不是一个法宝，好像做了以后就万事大吉，也不见得。
所以我觉得还是要由简到繁，由最简便的方法，然后到一个比较精准的方法来做，如果怀疑的话，基因检测确诊是比较好的方法。
（采访）所以不管是对于没有症状，但是有家族史的人群，或者说正常人群，怀疑可能自己的肾脏或尿液有问题，可以先去做一个尿液的检查，如果有问题再做进一步相对应的检查，没有必要说开始就做一个基因检测。
对。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）容易和哪些疾病相混淆？该如何区分？¶
（采访）Alport综合征就是遗传性进行性肾炎，它需要跟哪些疾病相鉴别？
因为Alport综合征临床上首先表现或者说主要表现是血尿，甚至是蛋白尿，所以最容易混淆的就是所谓的肾炎，甚至因为他已经血尿，蛋白尿好几年了。慢性肾小球肾炎可能在过去我们不太认识这个疾病，然后诊断的方法也不太普及，或者大家还不太会应用的时候，其实很多人就诊断他是慢性肾小球肾炎或者慢性肾炎了，这里边的病因没去探究，所以就是说随着现在技术的提高以后，我觉得在以前诊断是慢性肾炎当中要寻找它的病因。
当然在寻找病因当中，Alport综合征容易混淆的，比如有一个叫薄基底膜肾病可能会混淆，还有像IgA肾病，因为这些病表现可能也是血尿为主，然后可能有一点蛋白尿，容易混淆，那么怎么样来鉴别诊断？
我觉得可能一般的大众不一定自己能鉴别，一定要去专科的医院，因为比较专业，所以也不是说一般的医生都能诊断，可能还是要到有肾脏专科门诊或者专科病房的这样的医院去做一个进一步的检查和鉴别诊断。
（采访）其实容易混淆的还是和肾脏相关的一些疾病，所以还是建议到专科医院去做一个详细的检查。
当然还有就是说这个病他有一些耳朵的问题，有一些眼睛的问题，甚至于说弥漫平滑肌瘤，所以如果患者有类似这样的感音神经性的耳聋，甚至眼睛的问题的时候要注意些，医生也是，不要只是专科医生，比如说看眼睛的就顾眼，看耳朵的就顾耳朵，可能也要想得多一点。从老百姓自己来说，如果有相关的症状的时候，可能也要提个醒，去其他的专科再去看一看，最简单的就做一个尿液检查。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）能根治吗？¶
现在没有Alport综合征的根治方法，就是说去根了还做不到，因为如果想去根的话，应该是一个基因的替代或者基因的治疗，这个只是在试验阶段，还不能用到人身上，也没有这么成功的例子。
但是也是这几年的进步，对Alport综合征不是诊断以后就坐以待毙，说我就等着吧，等到哪天肾衰了换肾。其实现在随着医学的进步，无论是国际的专家，还是我们国内的专家，已经有一个明确的治疗的“指南”，或者说治疗的建议，那么得了这个病以后，我们会给一些药物，给这个药物不能根治，但是能够让他的肾脏病的进展减缓。那么最新的研究显示就是，最后这个病发展到尿毒症，用药和不用药相比，用了药以后能够晚十几年，十几年是用自己的肾脏，我觉得这给病人带来的益处是非常大的。
当然我也是这样说，就是说如果诊断了这个疾病，怎么样治疗，一定要找肾脏的专科医生去制订治疗方案。
（采访）所以说Alport综合征，其实它是不能被根治的，目前可以早期用一些药物治疗，延缓这个疾病的进展，能让他多用十几年自己的肾脏，其实对病人是非常好的。
没错。
治疗Alport综合征（遗传性进行性肾炎）的药物有哪些？效果好吗？¶
（采访）对Alport综合征的药物治疗，您能给我们简单介绍一下有哪些药物吗？
我们国际和国内的专家达到的共识，实际分起来可以说是两大类，一个叫做血管紧张素转化酶抑制剂，另一个叫做血管紧张素受体拮抗剂，这两个是降压的药，但是我们不是用它来降压，因为有越来越多的，无论是动物试验，还是人的试验，都证明这两个药是有一个肾脏保护的作用，保护的机制除了降低一些肾小球的滤过率，让它蛋白减少，它可能还有直接的作用在肾脏的细胞上，然后让他的蛋白减少，使肾脏的疾病的进展减缓，有这样的作用，大体是这么两类的药物。
给这个药物不能根治，但是能够让他的肾脏病的进展减缓，那么最新的研究显示就是，最后这个病发展到尿毒症，用药和不用药相比，用了药以后能够晚十几年，十几年是用自己的肾脏，我觉得这给病人带来的益处是非常大的。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）需要终身治疗吗？需要特别注意什么事？¶
（采访）Alport综合征的患者需要终身治疗吗？
需要的，当然什么时候开始治疗，这是医学专家来定，一定要肾脏的专家来定，我们也有一定的建议，不是说诊断了，刚有一点点血尿就开始用药，专家会给患者定什么时候开始吃药。
但是一旦吃上药以后，我们就建议一直吃下去，因为症状它是不断进展的，所以要不断的调整药物，而且是不能停药，一直吃。当然现在的研究还不能说完全终止，就是说让他不出现尿毒症，所以我们的建议就是吃到尿毒症的时候，当然就停药了。所以原则上来讲或者说大体上来讲，他可能是要终身这样吃下去。
（采访）是不是可以这么理解，就是在肾衰竭之前，可能需要持续的用药来控制和缓解。
对，而且我还要补充一点，也不要造成误解，比如说我们知道得这个病，也知道这两个药物，就自己吃一吃，然后就一直吃下去，因为Alport综合征是一个进展性疾病，他的病情是在不断变化的，因此我们用药也要不断的调整，这两类药用哪种类型？具体是哪个药？用多大的剂量？是早上吃，还是晚上吃？实际医生还是要根据病情变化不断调整的。
而且要规律的去看医生，因为医生看患者的时候，除了看这个药的作用起到了没有，进行调量，其实他还要特别认真严谨的去考评这个药的毒副作用，是不是还能耐受？是不是这个药不能耐受，要换药，甚至停药或者是减药？
所以就是说我们老说这个药是双刃剑，一方面它起作用，一方面它还有毒副作用，所以作为医生来讲，我们是希望尽量的发挥它的正作用，然后把它的副作用尽量抑制。
说到这个药物的毒副作用，尤其我是搞肾脏的医生，我就特别想说，其实我们在临床有很多惨痛的例子，有些就是因为得了一个其他的病，比如感冒，然后自己乱吃药，结果因为那个药物对肾脏有毒作用，其实他本来就是个感冒，最后可能是一个急性肾衰来了，然后进行抢救，还有一些比如说他平常吃一些保健品也会这样。其实任何药物只要它有作用，一定也会有毒副作用，但是如果不完全的认识，它可能就带来伤害，就是它没有起到它该有的作用，而它的毒副作用反而让他的肾脏得了一个急性的肾小管间质性肾炎，然后急性肾衰，然后住院的，这种例子也是非常多的。
所以我想大家凡是吃药的时候一定要听从医嘱，医生一定会告诉患者多长时间一定要来复诊，一定要遵从，不要自己乱拿这个药，反正街上能买到，然后就去吃，这样不但没有得到这个药物应该带来的好处，反而会承受很多不该承受的毒副作用。
（采访）其实所有的药物在有治疗作用的一方面，它另一方面一定会有一些毒副作用，医生在给你选择药物的时候，他会判断利弊，所以患者也不要自己盲目的就一直吃某一种药，还是要定期的回医院去复查，然后遵医嘱来服用药物。
对。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）患者出现肾衰竭之后该选择肾移植，还是肾透析？¶
（采访）当Alport综合征的患者，病情进展到肾衰竭的时候，他可不可以做肾透析或者说做肾脏移植？
不是可不可以，是必须，否则肾脏不工作，那就危及到他的生命了，因为肾脏是人体的一个不可或缺的器官，那么透析和肾移植对Alport综合征都是可以做的，它和其他的肾脏疾病出现尿毒症的时候一样。
（采访）对于Alport综合征的患者他肾衰竭了之后，会不会建议先做肾透析，再来做肾脏移植？
现在越来越多的肾脏专家和移植专家，我们都认为如果肾衰竭的时候，那么第一选择移植是最好的，也就是说不经过透析，直接进行肾移植，就是说其实Alport综合征的肾移植的效果和其他的，就是后天得的肾脏病相比的话，还有一点好处，就是说移植来的新肾不会再得Alport综合征，不像有些后天得的肾脏病，移植来的新的肾那样，可能还得原来的肾脏病，Alport综合征移植来的新肾，不再得Alport综合征，所以相对来讲它的效果还是比较好的。
当然有一定的障碍，就是说器官的可获得性，如果有合适的器官匹配了，当然直接移植效果是最好的，如果没有，在等待期间只能选择透析，透析也是大体分两种，一种是腹膜透析，一种是血液透析，各有优劣，选哪一种医生会有判断，根据他的病情，根据他病人的哪种更可行，当然也根据病人实际的情况。
比如说小孩子，像我们就更喜欢首选腹透，因为小孩子白天要上学，每天往医院跑，他也不能上学，所以腹透有时候是可以在家里进行的，甚至晚上睡觉的时候进行，让他白天照常活动，晚上睡觉的时候把透析就做完了，当然这个也要结合病情。
所以简单的说就是第一选择，直接移植效果是最好的，如果器官没有的话就选择透析，腹透或者血透都可以。
（采访）所以如果当这个患者肾衰竭的时候，如果有合适的肾源，那么首选肯定是做一个肾移植，如果是做肾透析的话就有腹透和血透这两种方式，对儿童可能更推荐腹透这种方式。
对。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）患者在饮食和生活上需要注意哪些事？¶
（采访）Alport综合征患者他在生活或者在饮食上有没有需要注意的地方？
这个也特别重要，如果得了这个病以后，因为这个病是一个进展性的，不管在哪个期，我们都是要跟患者一起合作，希望让他达到最好的一个生活质量，让他能够回归社会，回归学校，回归工作当中。
当然如果在他肾功能正常的情况下，其实他可以像正常人一样的去吃喝，上班，上学，都是可以的，不需要有一个特别特殊的，当然他可能不能像运动员那么大的运动量，但一般的体育活动是没有问题的，一般的体力劳动也是没有问题的。
当然如果他肾功能一旦不正常了，那么就要像其他的肾脏病肾功能不正常一样，比如说饮食要特殊注意的了，比如说要保证热量的情况下，蛋白要控制，甚至脂肪要控制，甚至有一些离子可能也要控制，那就是另一个问题，一定也要看专业的营养医师。
另外还有一点就是说，我刚才说要像正常人一样，当然就是说正常人我们从身体健康的角度，或者说肾脏健康的角度，我们也是主张要低钠低盐饮食，不要高盐，另外不要吃的油脂太多，其他没有特殊的限制。
（采访）一般生活中可能一些感冒药是经过肝肾代谢的，那么对于Alport综合征的患者，他本身肾脏就有功能的缺陷，那么他们在用药上有没有需要注意的地方？
这问的特别的专业，也是我特别想跟大家一起来交流的，就是得了Alport综合征，甚至肾脏有病了以后，用药要比其他人更注意。因为我也很难给患者去列出哪个能吃，哪个不能吃。但是我是建议有肾脏病的人，不管是Alport综合征，还是其他肾脏病，假如得了一个其他的病，比如感冒了或者其他病，到医院就诊的时候，一定要告诉医生你是有肾脏病的，那么这个医生会负责任的避免用一些可能会伤及肾脏的药，他会尽量避免，少用，甚至是不用。
另外一条就是可能也会有一个相关的问题，就是说为什么总说好多药物它会伤肾或者伤肝，其实是跟这个药物在人体里的代谢是非常有关系的，其实很多药到人体以后，最后它代谢走的时候，大部分都是通过肝脏或者是肾脏，因此这两个器官就特别容易受到伤害。
所以我们在大众的医学科普的宣传当中也特别强调，一定不要自己随便的乱吃药，因为是药三分毒，那么它最容易毒的器官常常就是肝脏和肾脏，所以有了病以后要到医院，听从医生的，甚至是我们身边的家庭医生，听他的忠告，然后来选择适当的药物来进行治疗是最好的。
（采访）其实不管对于Alport综合征的患者，还是说有肾脏疾病的患者，其实对于所有人，在用药上不建议他们自己自行用药，还是建议去医院，在医生指导下用药，毕竟是药三分毒。
对
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）的女性还能怀孕吗？如果做了肾移植后， 还会遗传给下一代吗？¶
（采访）那么对于Alport综合征的女性患者，我们会建议她怀孕吗？
这个没有权利剥夺她怀孕这个权利，但是我觉得对于女性患者，或者是说有这种家族史的患者，其实现在咱们的医学进步是给她多一个机会，就是说在她生产之前，因为我说过她有一定的风险，遗传到下一代，那么她可以有一个机会，就是选择我生不生这样一个有病的孩子，我们叫做产前诊断，当然现在还可以甚至是借助辅助生育的技术，然后种植前诊断。
那么产前诊断什么意思？就是在生孩子，生产之前，在这个胎儿阶段，我就来诊断这个胎儿是不是携带了这个坏的基因，就是Alport综合征，我们是直接查这个孩子的基因。当然不是说去取孩子的组织，穿刺它，损伤它。那么因为小胎儿在母亲的怀孕当中，其实母亲的羊水，甚至是胎盘里的一点组织是有小胎儿的遗传信息的。
一般我们现在临床上实际做是有两个时间点，一个是在怀孕的最早期，比如说九周，十周的时候做一个绒毛膜穿刺，然后来看这个小胎儿是不是携带了坏基因，第二个时间点就是在怀孕大概五个月左右的时候，然后做羊水穿刺来看小胎儿是不是携带不正常的基因。绒毛膜穿刺和羊水穿刺，在产科来讲是一个挺常规的诊断技术，那么就给这样的家庭有一个机会，就在孩子生产之前，你就知道这个胎儿是正常，还是不正常的，给家庭一个选择的机会。
另外还有一种就是说，如果她不能自然受孕，或者有些人就是要选择这样的话，就是借助辅助生育，就是所谓的试管婴儿，那么就是选择最正常的胚胎，受精卵，然后种植到子宫当中，用这种方式也是可以的，就是多一个选择机会。
（采访）所以就是女性在怀孕的早期和中期，她可以通过一个穿刺的方法来检查，判断出这个胎儿是不是携带有不好的基因，也是给到这个家庭自己的一个选择权。
对。
（采访）如果Alport综合征患者进行肾脏移植之后，如果他繁育后代，那他的后代还会得病吗？
一个移植了的Alport综合征的患者，移植肾以后，他首先是仍然可以生孩子的，生育能力是不受影响的，他的孩子的风险取决于这个病人是男病人，还是女病人，是什么遗传型。
比如最常见的X连锁的遗传型，如果她是个女病人，她移植了肾了以后，不管她移不移植，实际上她只要是一个X连锁的女的病人，那么她生的孩子的一半是正常的，一半仍然得这个病，男的重，女的轻。
如果他是个男性的Alport综合征患者，那么他生的儿子完全正常，生的女儿全都得这个病，当然女性相对轻一点，是这么一个风险。
就是说这个患者移植来了一个新的肾，但是他整体的基因，在身体的基因没有换，因此他还仍然有风险把这个病遗传到下一代。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎）可以预防吗？可以早点发现吗？¶
（采访）大家最关心的一个问题就是Alport综合征可不可以预防？
这个问题就是说如果说预防，可能现在的医学是做不到的，但是我觉得现在医学完全可以做到早发现。因为早发现的好处就是说早发现了以后就可以早采取措施，因为我们的经验也是，比如说药物治疗，药物的干预，那么越早，效果越好，就可以使他的肾脏更长的时间为这个人来服务，就不去做肾移植，这个时间能够拉长。
另外一个早发现还有一个好处，就是说让这个家庭能够明细自己的风险是什么，如果他们再想生下一代，无论是父母生下一代，或者是患者自己长大以后生下一代都能够更清晰，有一个明确的选择，给他一个选择的机会，所以早发现是可以做到的。
怎么早发现？我觉得无论是在大众当中，尤其是在有这种家族史的人当中，我觉得做一个正规的尿液检查，怎么就叫正规的尿液检查？我建议就是说一个是早晨起来第一次的尿，另外到医院以后去做检查，别只是用一个试纸条去查一下，测一下，最好做一个离心的尿液的检查，看有没有血尿，甚至有没有蛋白尿，我觉得这是一个最早的信号或者是症状，这个检查也比较简单，所以我觉得用这个方法，可以把大部分的病人早期的发现。
当然尿里边有血尿，有蛋白尿，并不意味着说一定就是Alport综合征，但是有血尿，蛋白尿的病人，一定要到正规的医院去求最终的诊断。当然从医生的角度，我们会考虑的，如果一个病人有血尿，蛋白尿，会去给他进行鉴别诊断，争取找到他的病因的。