2.4 半乳糖血症¶
王化虹 主任医师¶
北京大学第一医院消化内科主任 主任医师 博士生导师；
中国医师协会消化医师分会常委；中华医学会北京分会消化病学分会副主委；中国医师协会北京分会消化病学协会副主委；中华医学会北京肠道微生态与幽门螺杆菌分会副主委；《中华炎性肠病杂志》编委。
主要成就： 发表学术论文百余篇；《全国炎症性肠病防治教育基地》负责人，建立了消化疾病，特别是IBD的随访队列及全国多中心IBD登记及随访的网络平台和数据库及生物样本库；在消化系统疾病和内镜诊治、肠内外营养、中西医结合治疗等热点难点问题有深入研究。
专业特长： 擅长消化系统疾病，特别是疑难性疾病的诊断与治疗。在消化内镜、胃肠运动功能异常和炎症性肠病的诊治有独到的成果。
半乳糖血症是什么病？严重吗？¶
（采访）半乳糖血症是一个什么样的疾病？严重吗？
半乳糖血症是一个常染色体隐性遗传病，可能对出生的小孩影响非常大。
（采访）是什么样的影响？
一般小孩出生以后，第一件事要母乳喂养，或者喂牛奶，他不耐受母乳和牛奶，只要吃了就拉稀，或者就不吃，或者有新生儿的黄疸，并且可以延长，因为半乳糖在体内不能代谢。
（采访）半乳糖是什么？
半乳糖是生活当中，吃的东西的一部分。葡萄糖、淀粉这些都是人体最主要的糖的来源，半乳糖是跟乳糖相关的，在牛奶、母乳，或者奶制品里含有大量的乳糖。
乳糖可以分解成半乳糖，半乳糖再往下分解，分解成葡萄糖，就可以被人体利用了。
但是半乳糖血症，由于基因的问题，导致酶缺乏，就不能把半乳糖代谢成葡萄糖，这样半乳糖就在体内堆积，堆积到一些脏器里，可能就会发生一些问题。
半乳糖血症是遗传病吗？¶
（采访）半乳糖血症的发病原因是什么？
半乳糖血症是常染色体隐性遗传的疾病，等于基因上有问题。
有问题的基因，是产生代谢半乳糖的酶的基因，半乳糖的酶不能产生，就不能够分解半乳糖，所以半乳糖就会在人体里堆积，就沉在比如大脑、肝脏，或者影响到肾脏，这些地方就会发生问题。
还有一个就是眼睛，正常的眼睛很明亮，但是半乳糖沉到那以后，晶体就发生问题了，小孩就看不见了。
父母双方都不患有半乳糖血症，会生出半乳糖血症患儿吗？¶
（采访）如果父母双方都不是半乳糖血症的患者，会生出一个有半乳糖血症的孩子吗？
如果父母都没有半乳糖血症，孩子是半乳糖血症，这个孩子就叫做第一证人，说明他的父母最少有一方，染色体有异常，或者是父母双方都有染色体的异常。
半乳糖血症是隐性遗传，所以人可以带着这个基因，但是不表现出来。最关键的是影响到下一代，或者再下一代，不是每一代都遗传，可能这一代遗传了，再往下一代就不遗传了，所以是比较麻烦的一件事情。
（采访）如果父母其中有一方，是半乳糖血症的患者，能不能生出正常健康的宝宝？
可能能生出来，但是也有可能生不出来。
孩子的父母可能有问题，知道这件事情以后，产前的时候就要去做检查，看胎儿的基因有没有问题，如果没有遗传下来，是正常，就没有问题。
半乳糖血症有哪些症状？会损害到哪些器官？¶
（采访）宝宝生出来以后，发病会有什么样的症状？
最主要的症状就是呕吐，还有腹泻，一般情况下，跟吃奶是直接相关的，不管是母乳还是牛奶，只要吃了以后，就会腹泻、呕吐，就要考虑这方面的问题。
实际上是没有特异性的症状的，就是没有一个症状可以肯定就是半乳糖血症，如果有，就好办了。
（采访）半乳糖血症会危害到哪些器官？
因为肝脏是主要代谢糖的，肝脏堆积了半乳糖，就会引起肝脏的一些问题，包括肝功能的异常。
再有一个很明显的就是黄疸。新生儿是可以出现黄疸的，但是一般在一周或者两周以后，慢慢就会退掉了。但这种孩子因为代谢不了半乳糖，半乳糖堆积就可能会导致黄疸不退，所以黄疸也是一个很重要的症状。
另外半乳糖容易堆积在肾脏和大脑，所以有的时候会表现出脑的水肿，这样小孩可能就会烦躁不安、哭闹。
因为大量的半乳糖沉积在了脑细胞上，这样脑的代谢就有问题了，所以如果发生了脑水肿，就比较危险了，因为颅压升高会导致脑疝，最后患儿就不行了。
还有最主要的就是，半乳糖可以沉积在眼睛上，晶体可能就会受到影响，就发育不好了。
半乳糖血症患儿不能吃母乳怎么办？能通过药物来治吗？¶
（采访）半乳糖血症应该怎样治疗？
如果肯定是半乳糖血症，母乳和牛奶、奶制品，在三岁之内是绝对不能接触的，要用一些其他的食物去替代，三岁之后看基因的情况，如果还不行，就肯定不行了。
因为代谢半乳糖的基因一共有三个，可能以一个缺乏为主，在今后可能还能用一些乳糖或者半乳糖。但是如果三个都没有，那肯定就不能用半乳糖了。
（采访）需不需要用一些药物来治疗？
现在还没有这样的药物，因为它是基因的问题，将来能不能把这些基因敲掉，或者把这个基因给补充上，那还是将来的事情。
（采访）半乳糖除了在牛奶、母乳，还有些奶制品里面有，会不会还存在于一些其他的食物里？
可能土豆里也有，所以一般的情况下，鼓励家长给孩子去吃那些，不含乳糖的或者半乳糖的东西，像含淀粉的，比如馒头、米饭都是没有问题的。
小孩时期，就让他喝糊糊，就是用米粉、面粉做的一些吃的，这样使半乳糖的代谢，不会有太大的问题，同时又能够提供人体需要的葡萄糖，这样小孩就能够生长发育了。
新生儿生理性黄疸和半乳糖血症导致的黄疸有什么不同？¶
（采访）半乳糖血症的新生儿，出现的黄疸跟正常新生儿出现的黄疸有什么不一样？
一般在新生儿的时候，由于他代谢的问题，可能多多少少会出现一些黄疸。但是一般在一周以后，最长不超过两周，就正常了。
但是像半乳糖血症的孩子，如果家长不知道，用母乳去喂养，半乳糖沉积在肝脏，造成的黄疸就是退不掉的，所以如果黄疸时间延长了，就一定要去找原因。
（采访）如果时间比较长，两个礼拜、三个礼拜，会不会对孩子造成很大的影响？
对，会的。
但半乳糖血症的症状不是只有黄疸，其他地方，像肝功能异常、神经系统的反应异常都可能会出现，还有最主要的就是腹泻，只要一喝奶就腹泻，就要想到这个问题。
半乳糖血症如何确诊？需要做哪些检查？¶
（采访）应该怎样确诊半乳糖血症？需要做什么样的检查？
最普通的可能就是去查血糖、尿糖，再有就是查血里和尿里的半乳糖，如果查到半乳糖确实升高了，尿里、血里都有，就一定要去做基因筛查。
做基因的筛查，就可以知道他是不耐受的，这样就能区分，到底是乳糖问题还是只是一些饮食的不耐受，还是确实是半乳糖血症。
（采访）血和尿里的半乳糖，只要超过正常范围值，就有可能是半乳糖血症。
所以要进一步的去观察、去处理。
（采访）最终确诊是通过查基因的。一般半乳糖血症会被误诊成什么疾病？
像乳糖不耐受，像一些其他的跟代谢相关的疾病，都是有可能的，但是有一个特异性的检查就是基因筛查，这是非常重要的。
半乳糖血症对患儿长大后有哪些影响？¶
（采访）半乳糖血症的孩子长大之后，身体、功能会不会受到一些影响？
可能会有一些影响，因为主要是看半乳糖的代谢情况，如果还有一部分细胞或者器官，存在着半乳糖的堆积，可能就会影响到他的功能。
（采访）半乳糖血症的孩子，长大之后可能会出现一些什么样的情况？
可能比正常人的智力要差一些。因为半乳糖可能在脑内沉积。肝脏可能总会有损伤的表现。肾功能也可能不太好。还有一个很主要的，就是眼睛可能会看不见东西。
（采访）半乳糖血症造成的这些损伤，可逆吗？
不可逆。
所以要早期的诊断，最好是在新生儿生下来以后一个月之内，就要诊断清楚，这样就完全可以避免半乳糖的摄入，各个系统的损伤，特别是严重的损伤也就会少一些。
（采访）半乳糖血症的孩子，长大之后能不能正常的去学习、工作？
是可以的。
（采访）半乳糖血症的患者，可能智力会跟正常人不一样。
可能在一定的阶段，摄入的半乳糖代谢不掉，就会对这一部分有影响，但是如果非常的注意，代谢掉了，就应该没有什么特别大的影响。
（采访）半乳糖血症患者的寿命会不会受到影响？
可能有影响。
（采访）如果在确诊之后，没有摄入过半乳糖，但是在确诊之前有一段时间是已经有摄入，已经有沉积的，对患者的生活会不会有影响？
是有影响的，主要看摄入的量有多少，如果摄入的非常多，可能会影响到他整个器官的功能和预后。
半乳糖血症和乳糖不耐受有什么不同？¶
乳糖不耐受和半乳糖血症有什么不同？
是不一样的。现在中国人乳糖的不耐受，比半乳糖不耐受要多得多。
实际上好多成人，在喝牛奶的时候腹泻，就是对牛奶里的乳糖不耐受，但是好在乳糖酶是可以慢慢的诱导出来的，所以有些人开始喝牛奶是拉稀的，后来就不拉稀了，原因是乳糖酶出来了，能分解产生半乳糖了。
但是半乳糖的酶是跟基因是直接相关的，基因缺陷了，这个酶就永远出不来，再怎么诱导也出不来的，所以就会出现症状。
（采访）乳糖不耐受的患者，一出生就会表现出来吗？
不一定。在生活当中，是可以逐渐把乳糖酶诱导出来的。
所以乳糖酶缺乏，不是一生下来就全都缺，还是有一部分的，因为它不属于遗传，它可能跟人种有一定关系，实际上半乳糖是非常特征性的，就是染色体上有问题。
如何为半乳糖血症患儿添加辅食？¶
（采访）怎样为半乳糖血症的宝宝，添加一些不含乳糖的辅食？
现在这方面，条件还是比较好的，如果不知道，就喂一些米粉，一些糊糊，淀粉的这些东西，都没有什么太大的问题。
现在随着科学技术，以及食品技术的发展，牛奶或者是一些食物，里面的半乳糖都可以有一定办法去除。
所以有的时候父母买奶粉的时候，一定要看一看，含不含有乳糖、半乳糖，如果含有，可能就不能给宝宝吃，去找那种不含有的。
（采访）现在有不含有半乳糖的奶粉吗？
对，现在已经有这样的奶粉了。
半乳糖血症患儿不吃含乳糖的奶粉，会出现低血糖吗？¶
（采访）如果小儿半乳糖血症，一直不吃含有乳糖的奶粉，会不会出现低血糖？
要用其他的糖去替代，像葡萄糖、淀粉，淀粉最后转化成葡萄糖，这也是可以的，含淀粉的，比如馒头、米饭，都是没有问题的。
小孩时期，就让小孩喝糊糊就可以，就是用米粉、面粉做的一些吃的，这样使乳糖、半乳糖的代谢没有太大的问题，同时又能够提供人体需要的葡萄糖，小孩就能够生长发育。
（采访）不能直接病人补葡萄糖吗？
那是很浪费的，还是按照生长发育的规律补充比较好。
患有半乳糖血症的女性可以怀孕生孩子吗？¶
（采访）患有半乳糖血症的女性，能不能怀孕生宝宝？
是可以的。但是一定要去做产前的检查，看这段基因是不是被宝宝遗传下去了。如果遗传下去了，就可能会表现出来，那么就比较麻烦了。
（采访）产前做什么样的检查，能够判断这个孩子是不是有半乳糖血症？
基因检查。
基因检查是怎么测的？是测妈妈的还是测孩子？
测孩子的。如果怀疑半乳糖血症，现在都是能查的。
（采访）但是如果对于可能也没有家族史，没有病史，有可能就没有办法我们每一个人都去查。 因为它的发生率是非常小。
（采访）常规的产检是不包含半乳糖血症的。
有可能不包括。但有一些大的生殖机构，可能是包括的。
（采访）所有的医院都能够查这个基因吗？
肯定不是的。
（采访）在北京，去哪些地方可以查到这个基因？
有生殖医学中心的，应该都可以查。