2.32 儿童难治性癫痫¶
姜玉武 主任医师¶
北京大学第一医院儿科主任及儿童癫痫中心主任，主任医师，教授；
北京大学医学部儿科学系主任；国际抗癫痫联盟遗传委员会委员；国际儿科神经学会特邀理事；中华医学会儿科学分会副主任委员及脑科学委员会主任委员；中国抗癫痫协会常务理事兼青年委员会主任委员；中国医师协会医学遗传医师分会副会长；中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员；国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目遗传病诊治专家组组长。
主要成就： 完成11项国家及部委级基金项目；获2012年宋庆龄儿科医学奖；2015年科技北京百名领军人才；获2017年中国儿科医师奖、中华医学科技奖二等奖、北京市科学技术奖二等奖。
专业特长： 研究方向为儿童癫痫及相关发育性脑疾病（遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病）的分子遗传学及神经生物学发病机制。
什么是儿童难治性癫痫？¶
（采访）首先您给我们介绍一下什么是癫痫呢？
癫痫是一个慢性的脑功能障碍性疾病，也就是有任何的原因导致了脑功能异常，而且异常是持续存在的慢性过程，临床上表现为发作性的症状，容易出现发作性症状的慢性脑功能障碍性疾病，大概是这样一个疾病。
它的症状可以多种多样，因为是脑功能障碍。脑子分区的，也就是每个脑区的症状都不一样，如果是管语言的区域，发作时可能就胡言乱语，如果是整个脑子都有问题，完全就没有意识了，如果管运动的，哪边脑子有问题，哪边就会抽风。以发作性症状为表现，但是本质是慢性脑功能障碍疾病。
（采访）您提到癫痫是慢性脑功能障碍疾病，但是如果在脑的不同部位，比如说是语言的部位，它的症状就不一样。
对，症状很多样。
（采访）对于儿童，他有哪些癫痫属于难治性的癫痫呢？
难治性癫痫规范化的诊断标准，全称是药物难治性癫痫，也就是如果先后或同时使用两种抗癫痫药，而且这两种药是选择正确的，剂量是足够的情况下仍然无效，就诊断为难治性癫痫。
在儿童里面难治性癫痫其实挺常见的，包括好多种类型，一般按年龄来分，从新生儿开始的早发癫痫脑病，像大田原综合征；到婴儿期婴儿痉挛症，也叫West综合征；再大一点就是代表性的Lennox-Gastaut综合征；再往上就有各种各样的，像进行性肌阵挛性癫痫等等都可以是难治性的。
（采访）所以其实是把两种药物都不能治疗的这种癫痫称为难治性的癫痫?
对，全称应该是药物难治性癫痫。
Lennox-Gastaut综合征是怎么回事？发病原因有哪些？¶
（采访）Lennox-Gastaut综合征是怎么一回事?
这个综合征是以两个外国人的名字来命名的，Lennox和Gastaut，是两个外国人的名字。Lennox-Gastaut综合征一般起病年龄是在三岁以后到学龄前，七八岁这个年龄段起病的，这个是婴幼儿期到儿童期，甚至到成年期，最常见的难治性癫痫。很多癫痫会持续到成人，在婴幼儿期，大概占到幼儿和儿童期的癫痫的3%-5%，所以是很高发的一个癫痫。
整体来讲有一个三联征的表现，一个是临床上是以多种发作类型为特点，就是脑功能区域不一样发作的形式就不一样，它的发作形式就比较多样；第二个就是脑电图有特点，在清醒期的时候主要是一个高波幅的慢波，1.5-2.5赫兹的全脑的慢波，睡眠期往往是一个阵发的快节律，或者棘波节律；第三个就是经常或者基本上都会伴有认知或者行为的障碍，所以叫三联征。
（采访）什么原因会导致儿童有Lennox-Gastaut综合征呢?
其实引起癫痫的整个原因，现在分成六大类，就是遗传、结构性的、代谢性的、感染、免疫，最后一个就是unknow，不知道原因的。对于Lennox-Gastaut综合征来讲，一般简称LGS，对于LGS来讲，这些病因都是可以有的，既可以是遗传性的，也可以是结构性的，也可以是代谢性的，也可以感染、免疫，当然前面三个更常见。遗传性很多基因异常可以导致LGS，还有遗传代谢病也可以导致LGS，结构性的大概占到了20%左右，也就说20%是由于脑结构的异常导致的癫痫，这一部分是有可能进行手术治疗的。
（采访）这个LGS常见的一个是遗传的因素。
还有一个是遗传代谢病，还有是结构，脑结构的异常，这三个都可以引起。
（采访）偶尔也会有一些比如说感染，免疫。
这个相对比较少见。
Lennox-Gastaut综合征发作时会有哪些表现？¶
（采访）Lennox-Gastaut综合征，这个Lennox-Gastaut综合征它具体有哪些常见的表现？
Lennox-Gastaut综合征的临床发作类型比较多样，既包括全身性大发作，也可以是突然愣神，说着话突然就不动了，还有可能是突然摔跤，咣当就摔地下了，还有一个叫肌阵挛，刚才说愣神叫失神，其实比较特征性的一个发作类型，就是突然摔倒。原来北京某报纸登了一个小故事，说四川有个六岁的男孩是不是得了一种怪病，经常无缘无故就摔跤，头上全摔破了，我们一看就知道应该是LGS（Lennox-Gastaut综合征），肌阵挛发作可能性比较大，孩子智力也不好。
老百姓有时候不一定意识到这个是发作，因为正好是两三岁开始的病，以为这是孩子还不怎么会走路，容易摔跤，实际上这就是一个发作，它的特点是突然摔倒，经常把头磕的全是包，这是比较特征或比较常见的发作类型，比较容易被注意到也同样容易被误诊，这种跌倒是比较多，很频繁，一天可以好多次，是容易被看见的。
确诊Lennox-Gastaut综合征需要做哪些检查？¶
（采访）我们怎么样来确诊Lennox-Gastaut综合征，它要做什么样的检查呢？
Lennox-Gastaut综合征是癫痫一种，所有癫痫都是一样，第一个要了解发作的形式。诊断上最重要的一点就是脑电图，脑电图对于整个癫痫，包括Lennox-Gastaut综合征都非常的重要，做脑电图要强调一点，就是要做一个比较长时间的脑电图，包括清醒期和睡眠期，医院常规或者推荐一般包括4个小时，前面大概1个小时是做清醒的，清醒的要看闭眼睛，闭目时候的正常背景的脑电波，接着进入睡眠，最好是自然睡眠，一般都让患者早点起，或者晚上睡得少一点，让他犯困，再开始，做1小时睡着了。
一个完整的睡眠周期大概要90分钟左右，一般建议至少要做两个小时左右或一半到两个小时的睡眠期，这是完整的睡眠周期，接着把患者唤醒，再做大概1小时左右，前后加起来大概四个小时左右，这样的目的有好几个，能观察清醒和睡眠的不同特点，这个病清醒和睡眠都有特点的。另外，入睡和唤醒的过程都容易导致癫痫发作，如果有癫痫可能更容易出现在这个时间段，所以自然睡眠和唤醒是一个方法。
当然做的时候还会有一些其他方法，比如闪光刺激。总之要了解全面的情况，所以脑电图是非常关键的一个诊断方法，对于LGS（Lennox-Gastaut综合征）来讲。
还有一个诊断非常重要，就是病因学的诊断，脑结构有问题，只能是做磁共振，磁共振检查对于LGS非常重要，如果能发现可以切除的病灶，手术就是最佳的选择方法。第一脑电图，第二个核磁，第三个还有一些病因学检查，无论是遗传还是代谢都有相关的检查，比如遗传可以做基因方面的检查，代谢可以做代谢筛查，血尿的遗传代谢筛查等等，这些都非常重要，病因学跟最后的结局是最相关的，也最影响治疗效果。
除了刚才说脑电图是确定LGS的诊断，病因学诊断应该进行详细的评估，因为难治性癫痫，病因学搞得越清楚治疗效果越好，就像一个小的结构异常，没看见，拼命的用抗癫痫药，效果也不好，而且药物用太多，不良反应该出来了，这时候早期发现早期进行手术治疗，效果就会非常好。
（采访）您刚才说了最主要是做一个脑电图，是不是做脑电图，初步的判断是哪种类型的癫痫？
对的，它叫做临床电综合征，就是临床表现加脑电图就可以诊断癫痫了。它是一个多种原因引起的脑功能障碍疾病，临床表现都一样，差不多。但是背后的原因是非常不一样的，背后的原因对于治疗选择是非常关键的。
（采访）所以首先是先做一个脑电图？
确定是癫痫，是什么发作类型，是什么综合征，再做病因学检查，明确病因。
Lennox-Gastaut综合征治疗方法有哪些？该如何选择？¶
（采访）如果小孩患了Lennox-Gastaut综合征，她的爸爸妈妈最担心的肯定就是我这个病怎么治呢?
分两部分治疗，一部分就是病因学的治疗，如果有特殊的病因，首先要采取特殊的病因治疗，比如有些遗传代谢病，可能是不耐受某种特殊的食物，那要换用特殊的食物治疗或者限制某些成分的摄入，这是一种。举个例子，有些叫维生素B6依赖，是对B6先天性的基因缺陷，使他缺乏B6，对B6依赖的情况下，大剂量的补充B6效果非常好，就完全没必要吃抗癫痫药，或者吃癫痫药也不管用。有大量的例子，刚开始没有被看出来，用了其他抗癫痫药，效果非常差，用了B6以后效果非常好，而且B6比较又便宜，不良反应非常小。所以病因学是非常重要的，如果你有脑局部的异常，手术也是一个相对好的选择。第二个，如果找不到明确的病因，很多情况下，查病因的技术含量很高，需要到很专科的医院才能完成所有的病因学检查，刚开始如果在一些相对基层医院或者是找不到明确病因的时候，药物治疗就是首选。药物治疗就是各种各样抗癫痫药，目前常用的应用LGS（Lennox-Gastaut综合征）的就是丙戊酸，拉莫三嗪，还有国外用的比较多的rufinamide，卢非酰胺，国内没有，但是可以用托吡酯，都可以，这个是抗癫痫药治疗。
除此以外，还有一些非特异的治疗方法，比如激素的使用，有一些放电特别多，发作特别严重的孩子，就是自己也好，国际上的文献也好，也推荐可以使用大剂量的激素治疗，包括用泼尼松龙口服，或者甲基强的松龙冲击等等。还有，比如生酮饮食，生酮饮食是一种非常特殊的一种方法，要求严格控制碳水化合物量，要高脂肪的摄入，本质上就是让脑子利用酮体，而不是利用葡萄糖，来做主要的能源物质，这个机理非常的复杂，目前还搞得不是很清楚，但是确实对一部分病人有相当好的效果，而且具有药物不具有的优点，比如是天然的食物，只是改变了成分组成，费用也非常低了，相当于买一块肉，你吃瘦肉，我吃肥肉，我多吃脂肪，但是缺点就是需要很多人力的支持，比如要去做食物，买一块肉给孩子吃，煮熟了要称一下，吃完了还要再称一下，要算出来吃过多少，就能算出来食物成分含多少碳水化合物，相对人力的投入比较大，经济上的投入和不良反应都相对比较少，这是第三个非特异性治疗。
还有一些非特异性治疗，叫神经调控治疗，如果现在不能做手术，又没有明确的病灶，脑两边都有问题，药物的效果又不好，又没有其他可以治疗的病因，我可以用神经调控。什么叫神经调控？举一个例子，有一个迷走神经刺激术，安一个迷走神经刺激器，有一根导线在这来，这个位置有小口子把它给放到迷走神经上面，迷走神经是一个抑制性的神经，通过这个位置发放低频的电刺激，刺激神经会传导到脑子一些抑制性信号，因为本质上讲癫痫也是个脑网络，脑功能障碍疾病，也就是脑网络有点问题，过于容易兴奋，这个时候通过调控使整个脑子的兴奋性下降，不容易出现过度兴奋，是这样一个基本原理，目前机理还没有搞得特别清楚，但是临床确实有效，有些病人对于前面几个方法都不好的时候，或者家长不愿意选择这些比较复杂，比如生酮饮食很麻烦，那也可以选择迷走神经刺激。
所以归纳一下就是，病因治疗第一位，包括一些特殊的代谢治疗、手术治疗都属于病因治疗；第二位就是药物治疗，病因未明，药物治疗，如果药物还不管用，病也不明确，那就可以用一些非特异性的，刚才说过的生酮饮食，迷走神经刺激这些方法。
（采访）所以对于病因明确的就可以进行相应的病因治疗，比如说手术或者是它代谢异常的一些特殊的饮食。
对。
（采访）如果病因不明就可以用药物，也可以有一些非特异性的治疗？
药物现在都属于不特异治疗，跟病因没关系的，迷走神经刺激和生酮饮食也是这样子的。
Lennox-Gastaut综合征能治好吗？¶
（采访）有些家长会担心我的孩子如果在小时候就治疗了，我长大之后会怎么样？
对，非常好的问题，这是慢性脑功能障碍疾病，很多骗子就是经常说七天包治癫痫，这个是完全不可能的事情。当然要有个手术病灶切掉还可以，但是即使手术切除了病灶，也有恢复期，一般要求手术后仍然要服药，一般要求是两年，所以就是癫痫绝不可能在三天五天或者是三个月五个月就治好，这个不可能。就是LGS（Lennox-Gastaut综合征）绝不可能短期治疗好，有很多孩子从幼儿期一直到少年期，甚至在青年期、成年期都可能发病，很多成年期的难治性癫痫都是从儿童期来的。
要明白一个道理，就是有很多疾病是慢性带病生存，举一个最简单例子，肥胖也是一种病，那肥胖不也活好多年吗，包括哮喘等很多的慢性病，癫痫如果能够药物控制住，即使是LGS也有一部分孩子将来控制得很好，智力可以接近正常，或者完全正常都有可能，就一直服着药。其实很多家长对服药特别的恐惧或者惧怕，但是尤其是一线药物，或者用一个或两个药物的时候，不良反应是非常少见的，不是像常说的是药三分毒，吃完药都傻了，我自己的病人还有当博士毕业的，而且从小到大一直在吃药。
所以是药三分毒是指药物有三分毒性的可能性，不是说都会出现毒性作用，它只是一个可能性，第一个就不能滥用，不能超量或者超范围使用，所以要规范使用；第二个也不能过于恐惧，其实大多数药物是安全的，而且是有效的，完全可以长期服用，没有任何的不良反应。
（采访）患者也不用太多的担心。
规范的使用，定期监测。早期如果真有不良反应，早期发现绝大部分还是能安全使用的，因为我们有成千上万的孩子都已经做得很好的了，而且没有任何不良反应，毕业的，结婚的，生孩子都有。
（采访）那有没有比如说身体条件比较好的这样LGS的患者，病因也明确，手术做了之后，长大还会再复发吗？
如果是很明确的病灶，手术切的比较成功，大概有70%左右的孩子能长期无发作，还是有可能长期的完全正常生活的。这个病特别强调早期诊断，早期治疗，因为人的发育，有一句话叫过了这个村没这个店，语言是在五岁以前完成发育的，也就是说一个人，如果在五岁以前隔绝跟人的交往，比如美国有个狼孩，就是在狼窝里长大的孩子，他14岁回到纽约，无论怎么训练，他就像狼一样叫，他不会跟人一样说话，因为他错过了发育期。这给我们一个很重要的启示，就是如果是癫痫能治疗的时候，比如手术能切除病灶，如果你不抢在五岁前做完这手术，应该是至少四岁以前，因为要给他发育的时间，他可能将来就永远有语言障碍，甚至完全没有语言了。
所以对于婴儿癫痫，无论是LGS，还是婴儿痉挛症，这些早期典型脑病应该早期诊断、早期治疗，积极的规范治疗，让它尽可能早好，给他留出发育的时间来。我是个成年人，我晚五年、早五年变化不会很大，但是对于孩子来讲，就是天壤之别了。早期的病因学治疗就非常重要，非常显著甚至彻底的改变预后，这点要特别强调。目前发现有很多延误，因为家长不太相信科学，老想找一个偏方，三天、五天就治好，或者老是相信各种各样的宣传，什么纳米治疗、埋线治疗，好多稀奇古怪的治疗方法，都是吹嘘多长时间能治好，这个都是不对的。
一定要在正规的医院正规的进行检查，不要相信过于神奇的治疗，那个是违背科学规律的，只会被人骗，因为说实话被骗的人都是因为你相信别人，别人顺着你心理说，骗子都摸准了你想听什么说什么，比如你想三天好三天就能好，这种显然就容易骗，所以还是应该站在科学的角度，正规治疗也是能够有一部分病人能够很好的治疗。
婴儿痉挛症是怎么回事？有哪些表现？¶
（采访）儿童癫痫里边还有一种最常见的就是婴儿痉挛症，婴儿痉挛症是怎么回事？
婴儿痉挛症和LGS（Lennox-Gastaut综合征）类似，婴儿痉挛症是婴儿期最常见的难治性癫痫，有人统计它是万分之二到五的发病率，还挺高的。这样的孩子治疗起来非常困难，从病因角度来讲，就跟Lennox-Gastaut综合征是差不多的，也是六条病因分类，也是以遗传、代谢和结构为主要的原因。
临床表现有它的特殊性，这个病是在一八四几年就发现了，有将近170年以上的历史，他是一个医生，就是doctorwest，首先报道他儿子有三联征的表现。第一个临床上以点头拥抱一样的发作为特点，常常是一个成串的，比如一下子，过一会儿又来一下子，点头的时候往往会伴有哭，就是来一下后就哭，哭一声、哭一顿，再来一下，你看孩子特别的恐惧。坐着的时候症状很明显，躺着就头能抬一下，肩膀耸一下，家长不能意识到，所以一定要让家长把孩子弄坐起来，就看到非常明白了，就这样就看出来了，这是第一个临床的表现。这种情况在刚睡醒的时候最常见，往往被误诊为哭闹，婴幼儿容易哭闹，所以家长非常会容易误诊，我们有大量这样的病人，就是一直按哭闹在治疗，查了消化道、改了奶粉，最后仍然不能确诊。
第二个脑电图，脑电图也非常有特点，有一个高度失律，也就是整个脑电图一看就特别乱，都是很高幅的异常的慢波，里面夹杂了好多棘波，看上去特乱的脑电图，就像婴儿痉挛的高度失律。如果机器是比较好的也比较稳定情况下，脑电图特别乱，高度失律加上临床表现就可以诊断这个病了。第三个就是智力障碍，大多数还会发现有智力障碍，只有不到20%的病人，将来智力基本正常。所以婴儿痉挛是很严重的病，这个病也是一样，强调早期诊断，早期治疗。
（采访）这个婴儿痉挛是不是会在他一出生的时候就有这样的症状？
一般不会，一般都是在1个月以后，或者最常见的时候是6个月以后开始出现。
治疗婴儿痉挛症的药物有哪些？如何选择？¶
它的治疗和LGS（Lennox-Gastaut综合征）不太一样的，它的治疗现在有两个药是最肯定的，一个是激素，就是皮质激素，包括静脉用的，或者叫促皮质激素ACTH，家长们都管它叫A，说打了A了，它简称A。
口服激素一定要口服泼尼松龙比较好，真正有效的成分是泼尼松龙，很多人愿意用泼尼松，但是泼尼松小婴儿比较难以转化成泼尼松龙，小细节上差一个字疗效可能就会差一些，而且这样就需要量大，反而不良反应大，所以泼尼松龙是应该首选口服的，而且口服的药很好买，泼尼松龙咱们国家都能买着。如果没有静脉用的ACTH，就强力推荐口服泼尼松龙治疗，因为激素治疗容易有感染问题，所以还是要在医生指导下，注意防护，比如卫生防护，不要去密闭的环境，避免感染等等这方面要做得特别好，但是因为它的疗效确实有50%以上的病人是能够很好的改善，所以非常推荐，而且一定要早。有人做过研究，婴儿痉挛孩子早治疗，有效率就会高，越晚治疗就越低，这一点还是非常强调的，强调病因，强调早治疗。还有一个学名叫氨己烯酸，这两个是最常用的，大概有50%-60%的有效率，是非常推荐的。目前除了这两个以外，还有第三个就是托吡酯，效果是比较肯定的，这三个药应该作为首选。
为什么要特别强调婴儿痉挛的不一样？就是婴儿痉挛，除了这三个以外的治疗都是效果特别不好的，当然有没有个案有效的，有，但是仍然要提醒家长，第一次如果诊断婴儿痉挛，这三个药内要选一个，而且第一个要第一次使用，尤其推荐前两个，就是ACTH和氨己烯酸，这两个药是最早推荐的。
这两个药各有各的优缺点，氨己烯酸最大的问题就是有可能有20%左右的病人会出现视觉障碍，主要表现为视野的缺陷，比如你看我现在看您，我也能看见旁边这位医生，说是所谓的余光，这个药最大的问题就可以把视野缩小，我就看不见旁边了，我要看旁边就得转头，视野缩小最常见，当然也有一部分病人是整个视力的下降，视敏度下降，而且是不可逆转的，这个就比较麻烦，婴儿不会说话，尤其视野缺损，大孩子或者智力比较好，能描绘出来，所以等长大了再发现，已经就不能逆转了，这是很大的问题。美国做了研究，发现如果6个月就停药，概率会下降到5%，但是就很矛盾，因为有病人就不愿意停药，好不容易治疗好了，发育也进步了，你让他停药，他特别害怕，因为停药可能再发，所以确实比较难以在实践中去执行，但是还是劝家长尽量停药，在6个月的时候。
为什么会有这么严重的不良反应还会批？批的原因就一个，你要脑子还是要眼睛，因为这个病太严重了，如果治疗不好，很严重的智力障碍，如果智力都特别不好，就算看到了也没用，看见灯，不知道灯什么意思，看见又怎么样？基于这个原理，所以就批了，这个药只用于婴儿痉挛。它也可以治疗别的癫痫，但是美国FDA（食品药品监督管理局）是没批的，就是一句话，权衡了利益和弊病。不能老想不良反应，你怕不良反应，最后孩子智力也特别不好，什么都不好，那你眼睛再好又有什么意义？所以还是应该抓主要矛盾，尤其对特别难治，预后特别不好的癫痫，应该尽量先治疗癫痫是最主要的。当然刚才说尽可能短疗程，尽可能的少剂量，有效情况下尽量降低风险，但是付出这种风险的代价还是值得的，如果能治好的话，所以还是应该试一试。因此特别强调就是一旦诊断婴儿痉挛，一定要选择激素或者氨己烯酸，要早期选择。
婴儿痉挛症能治好吗？还会复发吗？¶
有一部分孩子会复发，因为激素可以无效，如果激素有效，复发了还可以重复用一次激素。婴儿痉挛只在婴幼儿期容易出现，大了就不会出现了，因为婴幼儿期脑子发育的不好，所以才会出现整个脑子一起都不好。虽然有的病人发现颞叶发育不好，但临床上表现为整个脑子不好的症状，手术切了以后他整个脑都恢复了。如果成年人颞叶长个大肿瘤，也不会出现婴儿痉挛症，最难熬的就是熬过婴儿这段时间，等过了四五岁以后就会转型，可以转成LGS（Lennox-Gastaut综合征），也可以转成普通的癫痫，比如全身抽风或者局部抽风，后面就相对好，有些药开始对婴儿痉挛症无效，但转型了以后反而就有效了。这个是年龄发育不同，治疗也不一样，儿科癫痫是比较复杂的。
（采访）有没有可能就是他治疗了之后，在婴儿期治疗之后，以后就不会再有LGS或者其他的癫痫？
有，原来概率是比较低的，因为原来手段比较单一，只有激素，也没有氨己烯酸，最近十年婴儿痉挛症最大的进步就是病因学诊断的进步，我们能够分出来是基因的、代谢的，还是结构的原因，尤其是结构，像国内80年代才开始有磁共振，现在比较高分辨率，2000年以后才会有比较好的核磁，核磁水平越来越高，看到病灶的可能性就越来越大。如果一个小病灶，术效果非常好，切完以后可以完全没有了，而且将来过两年停药，可以完全再也不发，都有可能，而且可能性还挺大的，所以随着控制以后，发育跟着就进步了。
现在由于病因学的诊断手段，刚刚说了磁共振，还有遗传、代谢的检查手段越来越高，治疗效果就明显的改善了，有相当一部分病人是可以完全控制住的，尤其是刚才说结构性的异常，手术后就可以根治了，再也不发，完全有可能。药物、激素治疗也是一样，有一部分病人激素治疗，药物治疗以后就不犯了，甚至还有生酮饮食治疗，也是治疗两年、三年以后就再也不发了。
当然癫痫可以不复发了，但有一部分病人认知功能不能完全恢复正常，毕竟是比较重的脑功能障碍，导致了难治性癫痫，比如才出生的时候缺氧缺血过，脑损伤过，问题已经造成，不可改变，所以会遗留下发育的问题。虽然癫痫控制得很好，但是基因已经导致脑发育落后了，控制了是有一部分提高，却不能恢复到完全正常，分两个来说。
婴儿痉挛症可以手术治疗吗？¶
（采访）婴儿痉挛症也可以手术吗？
大概20%左右的病人能发现病灶，以前婴儿痉挛症、LGS（Lennox-Gastaut综合征）都不太注意结构性的问题，或者重视不够，这是手段的问题，原来发现的比较少。随着现在发现手段越来越好，癫痫外科手术有很多新的技术，比如颅内电极技术，就是把电极插进颅内的技术，还有机器人定位等等。现在的癫痫手术发展非常快，可以切得越来越精准，副作用越来越少，所以现在对这方面越来越重视。而且以前可能认为有病灶，但是脑电图全脑放电，有人不敢切，因为整个脑子都坏了，切除不知道能不能好，但现在已经充分证明，如果是局灶性的病灶引起的，貌似全脑放电的癫痫脑病，手术后效果非常好，切完以后别的方面都没有，还是应该重视，国内这方面发展也非常快。
当然正反都要说，也有条件不太具备的一些中心，贸然做手术，也是反对的，任何时候最终治疗目的就一条，是否能改善患儿的生活质量，这是必须要坚守的底线。所以一定要评价切或不切，五年后或十年后会怎么样？如果切了以后损伤太大，将来五年后预后反而不好，完全有可能。因为药物有一部分也能控制，切了完全瘫痪了，不切可能就不瘫，所以必须要有充分的理由证明，切除手术能够大于不切除的获益，这才能做。这个是需要很强的技术要求，比如像我们中心要求有儿内科，就是专门治疗癫痫的儿内科大夫，有外科大夫，还有专门做影像的大夫，搞病理的大夫，搞电生理的大夫，一堆大夫才能看一个病人，才能确定怎么做，做多大，将来做完还要对做完怎么康复，一系列问题上取得一个好的结果，癫痫外科不是随便就能开展的，我觉得这一点也要注意。
儿童难治性癫痫手术切除部分脑组织后，会影响脑功能吗？¶
（采访）这个儿童难治性癫痫，他手术切除了部分的脑组织之后，这个部分脑功能还有吗？
第一个，切的主要是没有功能的脑组织，有的癫痫同时伴有一边的瘫痪，这时候脑子已经没有作用了，切掉也不会导致更多的功能丧失，而且手术肯定要反复评价，手术带来的获益和风险到底哪个大。手术不可能一点都不碰正常组织，在手术前甚至手术中都会有一些办法来监测切的部位会不会累及到重要组织，在手术的过程中还有脑电监测，就是电极跟着看，切的过程中脑电极出现异常波了，就不能切了，到此为止，所以有很多措施保证尽可能不碰正常组织。
第二个，对于婴幼儿癫痫还有很多特殊性，因为婴儿脑子还不在不断发育成形的过程中。举个简单例子，有一些癫痫是因为半边脑子有一个病灶，当时有损伤、出血，整个脑子都萎缩了，或者萎缩了一大部分了，手术只能把整个半球全切掉，还有比如整个脑子半边发育不好，会把半边都要切掉。以前是切出来，但是因为切出来有很多问题，脑子里面会晃，所以现在都不切了，是用完全断开的方式，相当于把半边脑子跟左边断开，然后下面也要断，整个孤岛化，跟所有脑子都不连了，除了血管连，其他都不连，这样放电就出不来，就不能运行发作了。这种情况下，比如右脑切了，左手按理说应该瘫，因为是交叉支配运动，但因为婴儿还在发育过程中，尤其是越小的婴儿，会自动挪过去，功能区转移，就会变成这边脑子被同侧支配，不是对侧支配了，这个用核磁可以看得非常清楚，支配手的行为已经从这边开始出现了。
所以在术前会评估，因为很多婴儿是自然发生的，脑子很神奇，会保护自己。比如新生儿产伤，这边出血这边就萎缩、抽风，人体有个脑干，连接大脑和身体下面的部分，一个叫脑干部位，像一个耳朵，会发现一边耳朵变小了，中脑变小，一边就比较粗大，看到这个现象之后，就知道是转移了，功能转了，这时候要切这边的脑子就比较放心，因为已经转过去了，切的问题就不大。有很多孩子，甚至最大到12岁的孩子，把这半边全切掉以后，只是这边稍微差一点，比如捏东西这种非常精细的动作做不出来，但是大把抓没问题，走路也没问题，稍微有点跛行而已，可以达到这种程度。癫痫控制了，生活质量会显著的改善，手术确实会有一些功能丧失，在手术之前就会反复评价可能造成的伤害，能不能恢复，大多数癫痫如果确定能切，一定是获益大于风险才能做手术。
儿童难治性癫痫手术后还需要继续服药吗？¶
（采访）那癫痫的患儿做了手术之后还要继续服药吗？
癫痫为什么不能百分百，病灶切了以后，国外随访的超过20年以上，最好的情况下，只有70%的病人可以长期的无发作。为什么出现这种现象？最主要原因就是病灶不是截然分开的。比如清楚的画一个边界，就这一块是病灶，周围都是好细胞，你看到的病灶是坏细胞或者坏的组织最集中的地方，越往周围坏的组织越少，好的组织越多，切的时候不可能无限制扩大，越往外扩正常组织切掉的越多，病变组织就少，手术从根本上就不太可能百分百的把所有异常细胞都切干净，只是把最重要最多异常的组织切掉。怎么判断？一个是手术可以看得见，再一个是放电，术中可以监测，把所有产生癫痫放电的组织全切掉。
那为什么会有百分之二三十孩子将来还会复发，是因为残余的组织又开始出现放电了，基于这种情况下，一般是术后还要再服两年的药。如果两年后仍然正常，是除了孤岛化以外，别的组织都正常或者除了病灶周围组织正常，可以尝试停药。现在统计，如果是颞叶手术大概70%的病人能长期无发作，如果其他部位大概百分之五六十病人，能够永远不发作，还是有相当一部分这样的，但是前面还是要服药。手术了，用药物一段时间全停了最好，但是也有一个次好的结局，就是手术了，药物不能停，但是药物能控制住。以前吃四种药可能都还控制不住才做手术，术后吃一种药就能控制，虽然不能停，如果一种一线药物治疗，而且是常规剂量治疗，90%以上的病人，即使吃十年二十年也不会有不良反应的。这就相当于带病生存，比如高血压，近几十年吃高血压药不是活得好好的，从来没觉得这个药可怕，实际上是一样的，癫痫药跟高血压药、降脂药没什么区别。
大田原综合征是怎么回事？¶
（采访）什么是儿童的大田原综合征？
大田原是一个日本人的名字，叫Ohtahara。Ohtahara教授是在1977年左右提出来综合征的命名。大田原综合征的特点就是非常早期起病，一般小于三个月，甚至有的刚生下来几天就开始得病，这是第一个，起病非常早；第二个特点是临床表现非常重，癫痫往往表现为大的强直发作比较多，就是全身都硬，而且脑电非常有特点，叫爆发抑制；第三个特点就是严重的智力运动发育落后，死亡率也比较高，很多孩子活不到成年，有人统计过，在20年以上超过1/3孩子都没有了。
这是一个非常严重的癫痫综合征，越是严重难治的，越是要找病因，只有找到病因，并且病因如果能治疗，才能彻底地改变这个结局，否则只是在打边鼓，就只能控制癫痫发作。这种癫痫综合征的孩子即使癫痫控制得很好，将来绝大部分仍然会出现发育的落后，因为控制的只是结果，没有对病因有改善，所以要强调病因，无论是代谢性的还是结构性的，都可能有能治疗的原因。癫痫最常见遗传病因是三个基因突变，STXBP1、KCNQ2，SCN2A，不同基因选药也是不一样的，搞清楚病因，对选择癫痫药物，对选择特别有针对性的治疗都非常的重要。
（采访）大田原综合征的患儿治疗了之后，他长大会怎么样？
绝大部分会有智力障碍，癫痫也比较难治，有一部分孩子会转成婴儿痉挛症，这三个是连着的，比如新生儿或者小婴儿时候是大田原综合征，大了以后变成婴儿痉挛症，当然这只是1/3左右，这1/3就能又变成LGS（Lennox-Gastaut综合征），是这样一个过程。治疗除了病因以外，激素也可以使用，但是效果就不如婴儿痉挛症好，生酮饮食也可以使用。
癫痫是如何发作的？¶
（采访）儿童难治性癫痫他有这么多的病因，到底这个病因是怎么导致发病，导致癫痫的？
癫痫的产生可以倒着推，就是出现症状一定是相关的脑区域出现了异常的同步化放电。比如要控制手的功能，正常是能控制手的动作的，动作也是靠电指挥，电是有规律的，按照目的去放电，但是如果电是自发的不受控制的放电，也可以导致这种动作，这个动就发作了。所以发作本身是脑子相关脑区异常的同步化放电，不受控制的放电，就导致发作了。
为什么异常同步化放电呢？第一个是各种原因都可以，比如遗传，基因缺陷就使得神经细胞比别的正常神经细胞容易放电；还有任何的一些内环境的波动，比如血压波动或者外环境的波动、感冒或者天太热，你不知道具体原因，可能就触发了正常脑细胞的活动。如果细胞正常，就会控制到一定程度，比如你拍我一下，我知道好朋友拍我一下，我不会跳起来，这是一个反射，拍进来以后我迅速的反应出来，这是正常拍我，不是要打我，但是如果脑子有缺陷，神经有缺陷，当这个信号传进来的时候，就会异常反应，一下子就放电了，整个细胞同时开始放电。使得神经细胞容易出现异常的放电，无论是遗传的、结构的、代谢的，只要是神经细胞，容易出现放电，或者局部脑组织容易出现一起同步放电，或者整个脑子一起同步放电，就会导致癫痫，具体就更复杂，一般人也不需要了解，需要很多研究证明的。
孩子患了难治性癫痫家长应该怎么做？如何正确面对？¶
（采访）对于儿童难治性癫痫的患儿家长们，怎么做才是正确的，就是说在求医或者是在治疗的过程中。
面对这样一个疾病，如果是我的孩子，一开始也会特别无助和恐惧，但是一个好妈妈或者好爸爸最重要的一点应该就是面对，正视疾病，疾病来了只能是去治疗，不能祈求于奇迹的发生，不能想着会不会三天后或者一个月自己就好了之类的，这个概率太低了，不能去赌博。
第一步，应该尽快的找专业的医生进行专业诊治，到底是什么癫痫类型，发作是什么样的表现，病因是什么，整体的治疗策略应该怎么选择？这个需要非常专业的知识，应该找专门看儿童神经的专科医生看一看，做一些相关的检查；第二步，如果是癫痫，现在主流的癫痫药物治疗也好，手术治疗效果也是相当好的，有一部分病人是能够完全控制，甚至将来完全停药，但是这是个慢性的过程，要有科学的认识，第一这是个慢性的持久战，第二有可能取得胜利，取得胜利的概率在普通癫痫也是很高的，即使难治性癫痫仍然是有机会的。我经常说，要有信心，要有耐性不能急，这两个是家长面对癫痫要采取的态度。
服药后家长要怎么办？就是要观察孩子癫痫发作的改变，同时观察有没有异常情况出现，会不会有不良反应，应该及时跟医生进行沟通，无论是发作的变化也好，还是出现了意想不到的问题，医生会帮助你解决这些问题。如果真是难治的时候也是一样，要有合理的预期，如果这病确实是个难治的，只能接受这个现实，选相对副作用少，但是又相对效果好的治疗方法。
什么叫合理预期？举一个例子，有个病人是一个中学生，他来的时候吃了五种药，仍然发作，但是发作控制的还可以，半年才一次，但是为什么要看病？因为第一个，他仍然发作，第二个是他没法上学，吃了五种药困得不行，经常上学就睡觉，什么也学不会，这时候来看病，我也给他评价，给他反复的检查，确实是难治性癫痫，也找不到特别好的病因，没有明确的病因，我就调药，我觉得他药用太多了，所以把药一个一个往下减，最后减到就剩一种药。他发作虽然多了一点，从六个月一次变成两三个月，甚至偶尔一个月一次，但是他发作很轻，不是大发作，就只是局部发作，就是嘴或者眼睛眨或者抽。这样看来，他的生活质量明显的改善了，他可以去上学了。这个病人后来读了高中、大学、硕士、博士，后来当了中学老师。所以如果假设当时他五种药仍然持续吃下去，或者说需要去找更多的方法，妈妈还不放弃，还要吃六种药，还做个手术，还要去用这个用那个吃点偏方，他将来可能就当不了博士，可能中学都毕不了业。
所以就是一定要面对现实，当确实不能治的时候要退一步，选一个尽可能副作用小，又能够维持生活质量的相对比较好的方法。如何掌握好平衡，医生会帮助你，但是家长要降低预期，因为治疗疾病的目的是生活质量，刚才举的例子就是虽然发作多了一点，但是生活质量明显改善了，你要哪个，当然要生活质量。有些家长会说，姜大夫你说那么多听不懂，你就让我不发作就行了，我说那太简单了，我把你收住院打个麻药，天天睡觉，肯定不抽风了，你要的是这个吗？显然不是。所以无论是婴幼儿也好，少年、儿童也好，目标都是提高生活质量，并且是远期的生活质量，这个是重要的，所以不同癫痫产生的策略是不一样的。 还有就是不要想到三天、五天、一个月、两个月能治好，很多骗子就利用这种心理，担心长期吃药的不良反应，长期服药早期可能会出现一些不良反应，六个月以内如果没有不良反应，长期不良反应可能性就非常小了。
当然有一些慢性的，比如骨骼的影响，这些可以监测，可以补充维生素D等等来干预，在前半年如果安全度过，后面就算吃十年二十年，不良反应都查不出来。大量的经验，大量的病人最后的总结都能反映出来，至少一线抗癫痫药物是非常安全的，并不比长期服用降压药、哮喘药、肥胖药有更大的不良反应，所以要有耐心。如果假设吃一个药，能够保持正常生活，其实跟不吃药没有什么区别，结果是摆在这儿的。
家长应该有耐心，要容忍生活中小的缺陷，没有人是完美的，不论什么样的人都会有缺点的，吃点药物，不要天天较劲，生活还有很多应该享受的地方，天天较劲没有任何意义。还有对学龄期癫痫病的孩子，当能够控制癫痫以后，他可以做任何事情，跟其他孩子没有任何的区别。有些家长对癫痫，说不能生气，不能高兴，不能看电视，不能玩手机，不能吃羊肉，不能吃巧克力，不能吃酸的，不能吃辣的，全是错的，目前非常肯定的能够降低癫痫的阈值，增加风险的因素就两个，一个是喝酒，酒精是可以增加癫痫发生风险的，还有一个就是睡眠不足，就剥夺睡眠，但不能反过来整天睡懒觉，只要规律睡眠就可以，除了这两条以外，其他跟别的孩子是一模一样的。
当然控制不好的时候，可能有增加意外伤害的风险，大发作的时候，应该特别强调，对癫痫患儿来讲最重要的一条就是强调他的安全意识。比如大发作，虽然抽得很厉害，但是躺床上抽没事的，不是抽一次傻一次，那纯属谣言。小婴儿良性癫痫一抽抽十几次，药都不用吃，长大了什么事都没有，所以也不要把发作看那么重，偶尔发作身体没有什么伤害，除非发作掉河里了，磕墙角了或发作时候给孩子掉油锅里了，所以第一位要防止的发作是意外伤害，它对脑子的损伤其实没那么严重。如果能控制良好的癫痫，能够避免意外伤害，我们特别鼓励孩子去干任何事情，只有这样他将来才能成为一个真正正常的人，真正对社会有贡献有成就，如果现在让他不能生气，不上体育课，什么都不干，电影也不让看，他将来就是个怪孩子，他心理上也扭曲，有些病人家长是生生把一个正常人变成了病人，本来可以完全正常的生活，跟普通孩子一模一样，但是由于家长过度限制，孩子心理扭曲，各方面能力都不行。所以无论是药物治疗，还是手术治疗，所有的治疗是希望把病人治回到正常人，如果治疗了以后还给他一堆的限制，治疗干什么，这一点要注意。
还是那句话，第一个希望孩子将来能够是正常的孩子；第二个正常的教育，正常的活动，不会导致癫痫发病增加；第三个退一万步讲，就算多了一次发作，也不会改变结局的，并不会因为这次发作就导致将来好得慢一点，并不会因为这次发作将来就变得智力差一点。这三个原因无论哪个都应该充分证明，对癫痫病的孩子，一定要把他从病人变成正常人，而不能从正常人活生生整成了一个病人。
（采访）所以这个家长还是要正确的认识癫痫。
必须要正确和理智，而且要容忍孩子有一点小的问题，他仍然可以是一个非常优秀的人，可能比所有人都优秀。像亚历山大大帝多牛的人，也是癫痫病人，还有一些近代名人，有一堆的天才都是癫痫病病人，前提是必须理智的对待这个疾病，必须给孩子充分自由去发展自己，否则他就是个病人。