1.84 胎儿畸形超声筛查诊断¶
吴青青 主任医师¶
首都医科大学附属北京妇产医院超声科主任 主任医师 博士生导师；
国际妇产科超声学会（ISUOG）中国大使；国际妇产科超声学会（ISUOG）中国分会执行主任委员；中华医学会超声医学分会委员 妇产学组副组长；北京医学会超声医学分会副主任委员 妇产学组组长；中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会主任委员。
主要成就： 承担国家重点研发计划“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目子课题，“先天性心脏病围孕期危险因素的前瞻性研究”，国家自然科学基金“胎儿先天性心脏病临床表型与家系基因突变表现型关联的研究”等多项课题；《中国医学影像技术》副主编；《中华医学杂志英文版》《中华超声医学杂志（电子版）》《中国妇产科临床杂志》等多个杂志编委、审稿等。
专业特长： 擅长胎儿出生缺陷产前超声诊断及疑难病例会诊。研究工作主要方向：胎儿11-13+6周的超声筛查和NT检查、中孕期胎儿畸形超声筛查诊断、胎儿超声心动图诊断胎儿先心病、妇科和妇科肿瘤超声诊断、超声新技术研究应用等。
孕期哪几次超声检查是必须要做的？分别在孕几周？¶
（采访）孕妈妈整个孕期一共要做几次超声检查？
一般是做5-6次，但是要根据孕妇的情况，还有胎儿的情况来决定做多少次，最重要的就是5-6次。
（采访）这5-6次超声是常规检查，不管有没有查出来畸形，或者有什么其他情况，这5-6次都是要做的？
对的，5-6次是必须要做的。
第一次主要是在怀孕42天左右，在这个阶段首先要看怀孕是宫内还是宫外，另外有没有胎芽，胎心，大概在怀孕42天左右。
第二次在孕11-13周+6，也是比较重要的一次，这个阶段可以核对胎儿孕周大小，另外还有一个重要的指标就是测量NT（颈后透明带）。
第三次就是到了20-24周+6，孕妇都知道叫大排畸。在20-24周左右进行胎儿系统性结构的筛查，这是第三次了。
第四次就是28-32周左右，也可以到34周，这个阶段主要对胎儿大小进行测量，看看胎儿大小和孕周是不是合适。另外还有对胎儿其他的，比如胎儿附属物，胎盘，羊水，脐血流进行监测，还有一个重要的目的是胎儿畸形的补充筛查，叫小排畸，孕妇都叫小排畸。
最后一次主要是在34周到出生之前，监测孩子宫内状况，重点还是监测功能，脐血流情况，还有羊水、胎盘情况，成熟度等等。
（采访）您提到的几周到几周加6是什么意思？
从医学术语来讲，比如20-24周，实际上可以到24周+6，没有到25周，如果再加一天就7天了，就到了25周了，是这样一个概念，实际上就是大概的一个范围。
胎儿畸形超声筛查主要查什么？“大排畸”和“小排畸”有什么不同？¶
（采访）什么是胎儿畸形超声筛查？
胎儿畸形超声筛查也是医学上的一个术语，用超声探头在合适的孕周超声医生对胎儿进行从头到脚的全面的一个扫查，来发现胎儿的结构畸形，这就是胎儿畸形筛查。
（采访）大排畸和小排畸，这两者的区别在哪里？
大排畸主要的孕周是在20-24周+6，也就是在22周左右，最好的时机就是22-24周。
在这个阶段主要对胎儿头部、胸部、腹部，还有四肢、脊柱等等这些脏器结构进行畸形筛查，也叫系统性的结构筛查，这一次筛查是最重要的时间，也是最重要的一次检查，都叫做大排畸，俗称大排畸。
（采访）大排畸就是从头到脚系统性先看一下。
对，最重要的一次，主要是看各个脏器结构有没有长全，有没有出现问题。
（采访）小排畸主要查什么？
小排畸就是指28-32周，也可以到34周左右，进行的一次胎儿超声补漏筛查，主要是看看胎儿的大小和孕周是不是相符。
另外因为胎儿在生长过程中也会发生一系列的变化，比如在22周的时候，胎儿肾脏大小与孕周相符，是正常的，但是到了30周有可能肾脏生长跟不上相应孕周的生长，肾脏相当于二十五六周，实际上胎儿已经30周了，可能出现肾脏发育不良。
所以小排畸主要是动态观察胎儿的变化过程进行的二次畸形的排查。
（采访）孕期中一共要做几次胎儿畸形超声筛查？
实际上我们国家行业规范规定的就是20-24周+6，大概是22周左右，这一次的系统性结构筛查，但是随着技术的进步和超声人员水平的提高，现在基本上对胎儿的筛查有3次。
一次就是11-13周+6，NT（颈后透明带）筛查，第二次就是20-24周+6（大排畸），第三次就是小排畸，也就是28-32周，或者28-34周左右，基本上这3次进行筛查。
错过了胎儿大排畸的筛查孕周，还能进行筛查吗？¶
（采访）如果孕妈妈在要求孕周之内，没有进行胎儿畸形筛查，在之后还能筛查吗？
工作中也会遇到这样的情况，孕妈妈有什么事情耽搁了，或者是忘记了，记错时间了，错过了大排畸的时间怎么办？
也要去医院进行检查，虽然不在排畸检查的孕周范围之内，超声医生也会从头到脚进行结构畸形或者严重畸形的排查，所以还是要去做检查，进行一个补漏的筛查。
（采访）错过了筛查时间，胎儿长得更大了一些了，会不会筛查的效果会更好一些？
所有孕妇都这么理解，也有孕妇在我的工作中跟我讲，说胎儿大了应该看的更清楚了，实际上在医学上不是这么回事。
因为做超声检查需要羊水，还需要各方面的条件，比如妈妈的肚皮厚了，胎儿孕周大了以后，胎儿的骨骼就会钙化明显，脂肪的厚度就会增厚。另外胎儿孕周大了以后，在宫内的活动度相对下降。
因此孕周大了以后反而不利于结构畸形筛查，尤其是内脏畸形有遮挡，还有手脚、上肢、下肢，宫腔空间有限，所以胎儿就会挤到一起去，不利于超声检查。
有人认为没做过超声检查，也照样能生一个健康宝宝，胎儿畸形超声检查的意义是什么？¶
（采访）有的孕妈妈会想，以前的时候没有这么多超声检查，照样能生出一个健康宝宝，胎儿畸形超声筛查的意义是什么？
畸形超声筛查的意义在于几个方面：
一方面对于一些严重的，尤其是致死性的，还有出生后目前没有好的救治方法的这些畸形，要在宫内提前筛查出来，孕妈妈及家庭可以做一个选择，这是一方面。
另外一方面对于可治疗的这些不严重的畸形，出来可以矫治的，在孕期可以进行定期的指导和咨询，以及进行一个监测。
另外做畸形排查的时候，还可以发现孕妇的一些情况，比如高血压孕妇，看看子宫动脉，还有宫内胎儿脐血流是不是有缺氧的情况，胎儿附属物，比如胎盘是不是正常，有没有风险，所以起的作用还是各个方面的。
在过去有些不进行检查，不进行产前检查，也生出了健康的宝宝，尤其生第一胎的时候，所以第二胎有些孕妇就不去医院检查，第二胎的孕妇发现第一胎没事，第二胎为什么会有问题，实际上这是一种几率和概率。
什么是NT筛查？NT异常可能提示胎儿有什么风险吗？¶
（采访）什么是NT筛查？
NT筛查是这样的，NT（nuchaltranslucency）是指胎儿颈后透明层的厚度，所以英文大写字母是NT，NT主要是对胎儿染色体风险进行评估。
临床都是在11-13周+6，也就是头臀长45-84mm的时候，对胎儿颈后透明层，也叫NT进行一个测量，如果NT测量增厚，胎儿染色体异常风险就会增加。
（采访）NT增厚可能染色体异常风险增加，可能会造成胎儿什么畸形？
一方面是染色体异常的风险增加，比如21三体，18三体，13三体，还有性染色体，都会存在NT增厚的情况，但是不是百分之百，只是说染色体异常的风险增加。
除此之外NT增厚，NT异常，还跟胎儿心脏异常，还有胎儿骨骼系统异常有关系，如果NT增厚，查了染色体是正常的胎儿，还存在先心病和骨骼发育异常的风险。
（采访）NT是一个厚度值，这个厚度有没有一个正常范围？
NT有正常范围的，NT厚度＜2.5mm，就是正常范围内，当然是要在胎儿头臀长45-84mm这个范围内。
如果≥2.5mm，在统计学上大于第九十五百分位了，就是异常的情况。
（采访）NT筛查也是通过超声查出来的吗？
NT主要是进行超声的一个检查，如果不是做超声，没有其他的办法能够测量出测值来。
胎儿NT筛查异常，该怎么办？孩子还能要吗？¶
（采访）做了NT筛查显示NT异常，孕妈妈应该怎么办？
如果做了超声检查，超声报告中提示NT≥2.5mm，显示了NT是一个异常测值，这时候孕妇应该去产前诊断中心去做一个产前诊断，临床医生会给她进行咨询和指导。
目的主要就是结合孕妇年龄，还有临床病史，另外看是不是染色体异常高风险，有没有其他因素，再结合最重要的NT测值来决定是不是进行染色体检测，比如进行羊水穿刺，绒毛膜穿刺，所以要进行染色体检查。
（采访）NT筛查主要提示一个风险，还是要再做一些检查才能够确诊。
对，说的很对。
NT只是提示存在染色体异常风险，并不是说NT增厚就是染色体异常，这个孩子就不能要了，千万不是这种情况，因此要不要做检查，要不要做进一步的诊断，还要去看临床医生，结合方方面面的情况最后做一个决定。
胎儿畸形超声筛查到底都查什么？¶
（采访）胎儿进行超声筛查，具体筛查哪些项目？
这也是大家关心的一个问题，做胎儿畸形超声筛查到底筛什么。
其实在全国各个省市自治区标准不是很统一，大多数包括国际，国内都是从胎儿的头部，头部包括胎儿的颅骨，颅内一些结构，比如说透明隔、丘脑、小脑，有时候可能孕妇会听到小脑延髓池，侧脑室是不是宽，小脑延髓池是不是宽，这是头部。
到了胸部要看肺脏，还要看胎儿的心脏，肺脏有没有长东西，胎儿的心脏看看四腔心，行业内有左右心室流出道，还有三血管切面，超声通过这些切面来发现心脏有没有一些问题。
到了腹部还要看胎儿的肝脏、肾脏，还有胃泡、肠管，还要看膀胱，另外还要看胎儿的上肢、下肢。
当然了目前的超声条件不能够数胎儿的手指，数有几根，因为胎儿经常是握拳的，有时候在什么地方遮挡，手指、脚趾是没有办法计数的，通常是这样的。
还要看胎儿的脊柱是不是走形的好，另外脊柱有没有脊柱裂这样的一个情况。
胎儿畸形超声筛查，是做四维超声吗？¶
（采访）进行超声筛查是用四维超声筛查吗？
其实胎儿畸形筛查，我们用的就是二维超声，二维超声进行排畸，但是好多孕妇都说是四维做畸形筛查。
四维超声主要是在三维立体超声基础上，通过计算机后处理，处理以后实时显示连续性和动态的过程，也要在二维超声的基础之上。
四维超声其实不是整个用于胎儿筛查，只是筛查过程中发现胎儿某个脏器有问题了，比如胎儿心脏有问题，可能会用到四维超声技术，对胎儿心脏进行成像，可以动起来，动起来以后观察更细节的情况，来做先心病的诊断。
实际上不能说胎儿畸形筛查就是四维超声的筛查，概念还是不一样的。
（采访）孕妈妈可能会觉得三维超声肯定比二维更清楚，四维肯定比三维更清楚，常规筛查如果用二维筛查的话，会不会看得不太清楚？
不会的。
全世界包括国际妇产科超声学会指南规范行业要求都是用二维超声进行实时动态过程的畸形筛查，因为筛查不光是超声技术，也不是说就是一个超声探头，主要还是靠医生的手法，还有对图像的识别。
当然三维、四维超声毕竟是一个先进的技术，可以对二维超声进行补充，所以孕妈妈不必担心。
胎儿畸形超声筛查，常见畸形有哪些？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查，能筛查出来哪些常见畸形？
胎儿畸形超声筛查，主要是对一些常见的或者治疗效果不好的致死性的畸形进行筛查。
我们国家在2002年的时候，当时卫生部有一个技术指南，主要对六大畸形：无脑儿、开放性脊柱裂、单腔心、还有致死性软骨发育不全，还有内脏外翻、脑膨出这些严重的畸形进行筛查。
但是经过十多年，医学也在进步，人员的水平也在提高，因此对大多数的畸形，目前在宫内都能够筛查出来。
（采访）这些常见畸形发病率高吗？
实际上胎儿畸形本身并不是说发病率很高的，因为健康的宝宝还是很多的。
其实与医学技术水平也有关系，感觉出生缺陷怎么越来越多了，胎儿畸形也越来越多了，实际上过去有些畸形不能够发现，现在连三四个毫米的小室缺也能发现了，所以感觉胎儿期怎么发现这么多问题，这么多的问题好像出生缺陷还是很多的。
从目前筛查角度来讲，胎儿先天性心脏病，还有神经管畸形，还有唇裂，就是兔唇，还有胎儿腹壁异常，这几种畸形是排到前几位的。尤其是先心病是第一位的，大概在新生儿中统计大概是6‰左右。
胎儿畸形超声筛查发现畸形该怎么办？孩子还能要吗？¶
（采访）胎儿如果查出来畸形怎么办？要立马引产吗？
这个也是平时工作中孕妇经常问的，发现畸形了应该怎么办，比较关心的，有时候还比较焦虑。
发现胎儿畸形，首先临床医生区分是难救治的畸形，还是可以治疗的畸形，有些出生以后治疗效果非常好，比如一个小唇裂，也不影响胎儿的功能，所以出生以后进行一个小手术，尤其是现在整形技术也比较发达了，所以胎儿出生以后再救治应该效果都挺好的。
工作中遇到好多这样的例子，给宝宝做了兔唇修补以后抱回来让我们看看，我们都觉得挺漂亮的，所以发现畸形要分是哪一种。
当然对于严重致死性畸形就不用说了，还有出生以后治疗效果不好的，28周以前孕妇知情同意，知情理解，这样是有选择权的，如果对于致死性畸形，比如无脑儿，开放性脊柱裂，可以选择终止妊娠，不是说发现一点点问题就去终止，想到终止妊娠，不是这样的。
（采访）有没有一开始可能发现胎儿有一个小畸形，后面可能长着长着就长好了？
有这种情况，比如在孕22周大排畸的时候，发现心脏有个小室缺，四个毫米或三个毫米的室缺，我们就会告诉孕妇等过一个月的时候再复查一下，可能到第二次小排畸的时候，孕28周左右，发现这个小室缺没有了，长住了。
因为胎儿在宫内也在生长，手、脚、头、身子都在长大，所以在生长发育的过程中有些异常自愈了，长好了，所以有这种情况。
（采访）所以孕妈妈一旦查出来胎儿有一些特别小的畸形，也不用特别担心，可能长着长着就长好了，或者一出生之后立马进行救治，也是可以让宝宝正常成长的。
对，这是正确的想法。
胎儿畸形超声筛查为什么有的孕妇很快就能做完，有的需要反复多次检查？¶
（采访）在医院做胎儿畸形超声筛查的时候，有的孕妇一次就能筛查完成，有的可能需要反复做很多次超声检查，这是为什么呢？
这种情况还是有的。
因为做畸形筛查的时候需要胎儿有一个好的位置，这样才能把各个脏器结构看清楚。
另外有有些孕妇肚皮比较厚，比如胎儿的脊柱朝前，可能看胎儿的脊柱就比较清楚，内脏还有心脏就看不清楚，怎么办？需要宝宝翻个身，翻身需要孕妇下床到外面走一走活动活动，等到胎儿翻过身以后，然后看心脏还有内脏结构。
有的孕妇怎么一次很快就完成了，孕妇肚皮比较薄，胎儿的姿势也比较好的时候，医生很顺利的从头到脚，行业规范要求的各个切面，还有各个脏器要求的项目能很快顺利的完成了，所以时间就比较短。
在这里提醒一下孕妇活动的时候，不要剧烈的活动，平走或者喝点水，没有吃饭的话吃一些东西，有些孕妇可能不太了解，就去爬楼梯，爬好多的楼层，这样对孕妇是不好的，所以不要爬楼梯，还有剧烈的活动。
胎儿畸形超声筛查，筛查前和筛查过程中，孕妇要注意哪些？¶
（采访）孕妈妈做胎儿畸形超声筛查之前和筛查过程之中，需要特别注意哪些事情吗？
孕妇在做筛查之前，如果没有特别的要求，比如今天八点半要来做筛查了，早晨有一个抽血项目，要空腹，如果没有这些抽血的项目和其他要求的话，建议孕妇还是要吃早餐，喝水，但是不要喝牛奶，这些使肠胀气的东西，因为肠管胀气会影响对胎儿的检查。
有些孕妇不太了解，来了以后怕有其他的检查，做超声的时候不吃早餐，结果做到一半的时候就会出现低血糖或者晕厥的状况，这时候对胎儿也不好，做到一半做不下去，赶紧扶她出去吃一点巧克力，吃一点东西，这样胎儿活动度，各方面整个过程不是很顺利，这是在检查前。
另外检查过程中孕妇尽量保持安静，就是放松，放松以后肚皮也会松一些，这样有利于进行超声探查。
还有不要跟医生多说话，因为医生在筛查畸形过程中，都要集中精力，还要记哪些切面，还要集中精力观察胎儿的各个器官，所以尽量不要跟医生聊天，尤其手机不要开着，有时候做到一半的时候手机突然响了也打扰。
有一次我做检查的时候，一个孕妇接手机，突然超声屏幕就黑了，所以也会影响信号，这是要注意的地方。
胎儿畸形超声筛查，哪些畸形是发现不了的？应怎么办？¶
（采访）有没有哪些胎儿畸形是做超声筛查不出来的？
胎儿畸形筛查都做了大排畸了，为什么有些畸形看不出来，目前包括在全世界都是这样。
有一句话在我们行业内，即使是全世界最好的超声医生，使用全世界最好的超声仪器，仍然不能把所有畸形筛查出来，也就是说这种筛查不能达到百分之百。
因为超声筛查主要是对胎儿大的结构进行一些筛查，比如小的一些结构，小耳，耳朵有时候有一个副耳，或者一个小肉揪揪，包括染色体异常，包括一些遗传病，代谢病，还有皮肤，比如有的家庭有白癜风或者皮肤是什么颜色的，皮肤上面有一个斑点，也有遗传病的情况下，超声是显示不出来的，所以超声还是有局限性的。
（采访）这些畸形是筛查不出来的，超声筛查不出来，有没有哪些别的方法可以筛查出来？
一些遗传病，包括耳聋，听力障碍，超声筛查不出来，有些是通过遗传的方法可以提前做一个风险评估，风险度的评估，既然是筛查就不是诊断，筛查都不是百分之百。
但是也有其他的通过生化的，生物化学的方法去检测一些指标，来发现是不是存在高风险。
还有一些可以做宫内羊水穿刺，羊水穿刺以后看看染色体，看看基因是不是有异常，然后再对家族遗传病进行评估，通过这样的方法来弥补超声的不足。
（采访）染色体病或遗传病通过超声筛查能不能筛查出来？
超声看不到染色体，所以不能把染色体异常筛查出来，但是超声可以看到一些遗传学的软标记。
什么是遗传学的软标记？比如发现胎儿NT（颈后透明带）增厚，间接提示染色体异常，存在高风险，发现胎儿其他的一些标记，比如脉络丛囊肿，这都是染色体异常的标记，这种情况下有这些标记存在，就会提示染色体异常有一定风险。
所以是间接发现染色体是不是有问题，是不是存在高风险，是这样一个情况，不能直接发现，包括一些遗传病也是这样。
看胎儿面部轮廓的时候，发现鼻子、面部轮廓特别扁平，这种情况跟一些遗传病有关系，是什么样的遗传病，超声是不能决定的。
胎儿哪些畸形常规超声筛查容易漏诊？¶
（采访）有没有哪些胎儿畸形是常规产前超声筛查比较容易漏诊的？
一些胎儿体表畸形，比如小耳、副耳，由于跟胎儿面部贴合的比较近，超声是通过反射原理，还需要一个介质，比如胎儿脏器在羊水中漂浮着，看得比较清楚，跟面部相贴合就不好看，有时候受位置影响，因此一些畸形会漏诊。
比如手指异常，六指，还有脚趾异常，还有并指，超声都不容易发现，还有一些小的室间隔缺损，这些小的畸形，还有一些畸形比如主动脉瓣狭窄，也不容易发现，为什么？
胎儿可能在小排畸，大排畸的时候，都是正常的，到出生以后怎么又狭窄了，到了后期胎儿在长，这些脏器或者部位或者器官，没有跟着相应发育好，也会漏诊，所以漏诊分好多种情况。
还有一些容易漏诊的，胎儿的眼睛目前还是不好看的，耳朵、鼻子，还有胎儿由于在宫内是一个动态生长的过程，在早期筛畸的时候发现是正常的，不代表出生以后也都是正常的，因为在生长过程中可能有一些器官脏器会发生变化，比如主动脉瓣的问题，主动脉瓣在早期的时候可能都是正常的，到了孕晚期可能出现狭窄，为什么？不能够跟着胎儿相应的发育。
另外还有一个可能孕妇也都听说过的，在胎儿期的时候，做过好几次的排畸检查，为什么出生后还有先心病，比如房间隔缺损，还有动脉导管未闭，在胎儿期的时候必须是房间隔缺损，必须有动脉导管未闭，因为循环决定的，但是出生以后正常生理情况下，房间隔、卵圆孔就闭上了，动脉导管就闭上了，如果到了一定阶段还没有闭上，也是先心病，所以这些情况都会存在胎儿期漏诊的一个情况。
胎儿畸形超声筛查报告中写的“头围、腹围、股骨长、脐动脉S/D、搏动指数PI、阻力指数RI”，代表什么意思？¶
（采访）在胎儿畸形超声筛查报告中提到的双顶径、枕额径，这是什么意思？
超声报告当中显示了很多测量值，比如有双顶径、头围、腹围、股骨长，甚至还有脐血流。
头围，腹围包括胎儿的股骨长主要是看胎儿的大小是不是符合相应的孕周。如果胎儿大小或者是腿短了或者胎儿小了，临床医生发现了以后可以进行及时的治疗，如果腿短进行一个诊断的评估，主要是测量胎儿大小用的一个测量值，这是一方面。
另一方面报告中看到羊水、脐血流、脐动脉血流，可能看到了脐动脉S/D值，还有PI、RI这是代表什么？
主要是反映胎儿在宫内循环阻力的一个情况，如果测量值是正常的，不用担心胎儿在宫内目前一周之内存在缺氧的情况，所以在不同孕周测量值也不一样，胎儿脐血流S/D测量值，在孕30周以后如果小于3，都是正常的一个范围，所以不用担心。
（采访）这些其实就是一个数据，每一个胎儿都会有的。
这些测量值，还有脐血流、羊水、胎盘位置，每个胎儿，每一个报告都会出的，只是一个数据，除了看胎儿结构以外，这些测量值也都会反映在每一个超声报告中。
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中，提到了搏动指数（PI），阻力指数（RI），这是什么意思呢？
搏动指数和阻力指数只是算法不一样，和S/D值是一个意义，反映的都是阻力的一个情况，所以孕妇也不用担心。
胎儿畸形超声筛查报告提示“脉络丛囊肿”是怎么回事？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中，提到脉络丛囊肿，这是什么意思呢？
胎儿畸形做筛查的时候，经常会出现一些描述，比如颅内有一个脉络丛囊肿，孕妇听到非常紧张，以为颅内长了一个占位，长了肿瘤了。
实际上脉络丛是产生脑脊液的地方，脉络丛囊肿里边也都是透亮的一些液体或细胞的碎片，长了这个也别担心，是染色体异常的一个标记，发现脉络丛囊肿，并不是长了一个大的肿瘤，而是提示染色体异常风险会高。
当然了不是发现脉络丛囊肿，就是染色体异常了，只是风险增高了，脉络丛囊肿是很弱的一个指标，如果发现脉络丛囊肿，超声医生会再看看其他部位有没有异常，如果还同时合并室间隔缺损，这两个指标加起来染色体异常风险就会更高，实际上它是一个标记。
脉络丛囊肿在后期的时候有些自己就消失了，大多数是在妊娠26周，28周以后就消失了，有的不消失，出生以后慢慢消失，所以也不要担心，只是染色体异常风险增高的一个提示。
（采访）出现了脉络丛囊肿，需要特别去处理吗？
出现了脉络丛囊肿，不需要特别的治疗和处理，只是这个报告要给医生看，医生会结合胎儿和孕妇方方面面的情况来决定是不是需要进行染色体检测。
胎儿畸形超声筛查报告提示“脑室扩张”“后颅窝池增宽”是怎么回事？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中，提到脑室扩张和后颅窝池增宽，这是什么意思呢？
脑室增宽和后颅窝池增宽，或者脑室的测值是多少，后颅窝池的测值是多少，经常会在报告中体现出来。
脑室扩张和后颅窝池增宽经常出现在报告描述中，它们两个都是染色体异常的标记。
先说脑室扩张，10mm之内是正常的，任何孕周只要是10mm之内就不用担心。有的孕妇跟我讲说9mm了，过几天会不会就是10mm了，不用担心，正常值就是10mm，10-12mm的时候是轻度扩张，主要是染色体异常的标记，如果大于15mm了就是脑积水了，脑积水预后有些不是很好，临床医生会根据测值进行评估。
后颅窝池也是这样，正常值也是10mm，这两个是很相似的，10-13mm之内也是一个软标记，单纯轻度的扩张，预后都是很好的，不用担心。当然了如果扩大很明显，对小脑压迫了，可能会带来颅后窝脏器发育问题。
所以报告中出现这样的情况，大小，描述，实际上就是给医生提供更多的信息，根据结果对胎儿未来进行指导和处理。
胎儿畸形超声筛查报告提示“肾盂扩张或肾盂分离”是怎么回事？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中提示肾盂扩张或者肾盂分离，这是什么意思呢？
报告中经常可以看到肾盂前后径是多少毫米，行业内4mm之内，现在报告中不显示，做的时候会进行一个测量，测量一看4mm之内都是一个正常范围，不管它。
如果5-8mm中间，肾盂分离是染色体异常的标记，是很弱的一个超声标记，临床医生看到报告中有标记的时候，会结合其它的，年龄，还有生化筛查结果综合判断。
8-10mm的时候，这个时候扩张得更厉害了，就叫扩张，扩张有好多原因，比如泌尿系统可能在这个接口地方有点梗阻，8-10mm会写上是一个扩张。
如果大于10mm以上就是肾积水了。
所以胎儿的肾盂前后径不同的测值，代表不同的意义，报告中显示出来临床处理的时候也不一样，比如肾积水的时候我们还会观察胎儿肾皮质是多厚，肾脏实质的情况，肾锥体的情况来评估预后和评估胎儿的肾功能。
胎儿畸形超声筛查报告提示“肠管强回声”是怎么回事？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中提示肠管强回声，这是什么意思？
有时候胎儿的肠管回声增强，会在报告中提示一下，为什么要提示？
国内外的研究中发现，胎儿的肠管回声增强跟染色体异常有一定的关系，发现肠管回声增强，可能染色体异常风险就会增高一些。
但是如果单纯的回声增强，染色体异常风险评估以后不高，不要担心，同时报告中还会显示强度如果大于等于骨骼回声才有意义，如果报告中显示弱于骨骼回声，不要担心，是正常的生理情况。
胎儿畸形超声筛查报告提示“单脐动脉”是怎么回事？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中，提示单脐动脉是什么意思？
报告当中有时候会显示，胎儿的脐带中只显示了一根脐动脉，正常情况下是两根脐动脉，一根脐静脉，所以单脐动脉出现的时候，可能孕妇会担心。
单脐动脉是这样一个情况，一方面是染色体异常的一个标记，说明就是很小的一个缺陷。
另一方面出现单脐动脉的时候，我们会更关注胎儿的大小，因为脐带里面的脐血管是供血的，对胎儿的循环是有影响的，所以看看胎儿的大小是不是合适。
另外单脐动脉还跟心脏有一定比例关系，所以发现单脐动脉我们会更关注胎儿的心脏发育怎么样。
所以报告当中提示单脐动脉只是提示临床医生关注更多其他的异常，交给临床医生看报告，做进一步的处理就好了，大多数情况下单纯的单脐动脉并不会带来其他的风险，所以也不用太担心这种情况。
（采访）出现了单脐动脉如何去处理？
出现了单脐动脉，临床主要看看胎儿的大小，如果大小不合适进行治疗，还要看孕妇的年龄，唐氏筛查的结果，综合评估染色体异常的风险，如果需要医生会进一步做产前诊断。
另外单脐动脉出现的时候，可能还要做胎儿超声心动图更详细观察胎儿心脏内的结构情况。
胎儿畸形超声筛查报告提示“股骨短”，属于发育不良或畸形吗？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中，提示股骨短是什么意思？是说胎儿有畸形吗？
因为每一个超声报告中都会显示胎儿的大小测量值，大小测量中就有一个股骨长度，可能拿到这个结果以后说胎儿的股骨有点短，小于平均值，或者小于平均值的标准差，两个标准差，三个标准差，所以股骨短实际有两种情况：
一个就是病理性的，腿太短了，甚至不仅是短，还有一个弯曲，还有一个骨折成角，有的股骨两端干骺端特别大，像电话筒似的，过去的那种电话两边特别大，这都是股骨发育不良的病理情况。
还有一种情况，股骨短相对短，比如家庭都是150-160cm身高，孩子的腿可能平均值稍微低一点，比平均值低，所以腿也短一些，但是是生理的情况，正常情况。
另外发现腿短的时候，超声会评估一个比例，股骨长度与腹围的比值，还有股骨长度与胎儿头围的比值，还有一个股骨长度与胎儿脚长度的比值，如果比例都在正常范围内，还是一个正常的。
如果家庭身高都是很高的，孩子相对来讲比正常值的平均值范围高，要更长一些，所以胎儿腿短分两种情况的。
（采访）也就是说股骨短也是分为生理性和病理性的。
对。
（采访）如果是病理性的股骨短怎么去处理？
如果是病理性的股骨短，临床医生会根据轻重情况进行处理。
如果是严重的骨发育不良，致死性的，比如侏儒，胸部也特别的小，老百姓叫胸小肚子大，致死性的软骨发育不良可能很难存活，这种情况下在孕28周之前，孕妇知情同意的情况下进行终止妊娠的选择。
所以要看严重程度，如果不是很严重的，出生以后可以救治的，医生也会跟孕妇或家属进行沟通，来决定最后的处理。
胎儿畸形超声筛查报告提示“羊膜片、羊膜带、羊膜腔内粘连带”是怎么回事？¶
（采访）胎儿畸形超声筛查报告当中，提示羊膜片是怎么回事，需要特别去处理吗？
在报告中有时候描述的是羊膜片，有时候描述的是羊膜带，所以不太一样的，有时候描述的还有粘连带，还有分隔等等这种类似的描述。
如果真是羊膜片的话，是由两层羊膜和两层绒毛膜组成的，比较厚，比较厚孕妇不用担心。
如果是羊膜带，粘连带可能有些担心，因为羊膜带都特别薄，在孕早期羊膜有的可以破，破了以后在胚胎发育过程中可能粘到胎儿的肢体上，皮肤上，会引起一些皮肤缺损，或者是肢体的一些畸形，所以可能孕妇担心是在这个地方。
另外有时候比如生过一个孩子，这是第二胎，还有做过流产，宫腔内的环境不是特好的时候，会有一个粘连带，也会在报告中提示。
但是超声检查过程中都会观察这些带也好片也好，还有隔也好，都要看跟胎儿的关系，有没有在胎儿的身上，有没有跟胎儿接触的特别密切，来看看对胎儿有没有影响。
胎儿心脏筛查和胎儿超声心动图有什么不同？哪些医院可以做胎儿超声心动图？¶
（采访）胎儿心脏筛查和胎儿超声心动图有什么区别吗？
胎儿在做大排畸检查的时候，包括第二次小排畸检查的时候，不是说心脏就不管了，心脏就去做超声心动图了，不是这样的。
因为胎儿是一个整体，心脏是胎儿的一部分，所以做大排畸、小排畸检查的时候都会对胎儿心脏结构进行一个筛查。
我们也有标准，比如对胎儿的四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管、三血管切面，有些甚至主动脉弓、上下腔静脉，有些甚至都进行更详细的一个筛查，通过筛查切面，还有超声动态观察之间的关系，来发现严重的或者是常见的这些先天性心脏病。
现在随着技术水平的提高，当然了在全国来讲，因为医疗水平层次不齐，像在产前诊断中心，三甲医院筛查胎儿心脏大概达到了百分之八十，九十以上，通过筛查都能够发现。
为什么还要做超声心动图？如果做胎儿畸形筛查的时候发现心脏有蛛丝马迹的情况，比如左心的比例比右心要小一些。
另外如果发现了存在结构畸形，比如存在了法洛氏四联症，就要进行超声心动图检查。
超声心动图检查，除了结构筛查以外，还要进行各种的流速，还有瓣膜的一个评估，做更详细的一个检查，除了结构以外对功能进行评估，这样看胎儿的心脏出生以后可不可以救治，是可治的还是不可治的，是预后好的还是预后不好的。
另外还有什么情况，在胎儿期，在孕期整个情况进行更好的一个评估和监测，所以它们是有区别的。
（采访）可能在做胎儿心脏筛查的时候，如果发现了一些小问题，就会做胎儿超声心动图，更加细致地观察这个小问题到底是不是一个特别大的问题？
对，说得非常好。
（采访）现在哪些医院可以做胎儿超声心动图？
全国各个省市很多医院都可以做胎儿超声心动图检查，像北京市很多三甲医院，还有产前诊断中心，在外省市也有，都可以做超声心动图的检查。
当然了还有一些专科医院，也是专门做胎儿超声心动图检查，比如在北京，我们医院在2004年在北京很早开展了胎儿超声心动图检查，孕妇需要的时候可以去就近医院做一个超声心动图的评估，临床医生也会给一个建议，根据胎儿病情的情况给一个建议，这样达到对胎儿更好的一个监测，还有进行一个很好的评估。